Επισκευθείτε μας
Ελ. Βενιζέλου 335
176 74 , Καλλιθέα
Τηλεφωνήστε μας
210 9408909
6945 893837
Στείλτε μας μήνυμα
panmak335@gmail.com
Ώρες λειτουργίας
Καθημερινά: 7:30-14:00 & 17:00-20:00
Σάββατο 8:00-12:00

Γονιδιακός έλεγχος 390 γεννετικών παθήσεων σε νεογέννητο

Πρόκειται για μιά εξέταση που ανιχνεύει εγκαίρως 390 γεννετικές ασθενειες.

Αυτό γίνεται με την ανάλυση του DNA του παιδιού μέσω αλληλούχισης όλων των Εξωνίων(WES) ώστε να προσδιοριστεί η παρουσία παθογόνων μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένειες που εκδηλώνονται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
Η γνώση αυτού του κινδύνου επιτρέπει την κατάλληλη παρακολούθηση ή θεραπεία.
το αποτέλεσμα περιλαμβάνει:

ανάλυση άνω των 400 γονιδίων που σχετίζονται με μεταβολικές νόσους που ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία.
– αναλυτική αναφορά των μεταλλάξεων που ανιχνεύθηκαν και των επιπτώσεων στο νεογέννητο.
– αναφέρονται «παθογόνες μεταλλάξεις», «πιθανώς παθογόνες μεταλλάξεις» και «μεταλλάξεις αβέβαιης σημασίας» που ταξινομούνται βάσει των κατευθυντήριων οδηγιών του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γεννετικής και Γονιδιωματικής(Αcmg)
η εξέταση εκτελείται με δείγμα σάλιου
η απάντηση εκδίδεται σε 8 εβδομάδες
κόστος 900 ευρώ