Επισκευθείτε μας
Ελ. Βενιζέλου 335
176 74 , Καλλιθέα
Τηλεφωνήστε μας
210 9408909
6945 893837
Στείλτε μας μήνυμα
panmak335@gmail.com
Ώρες λειτουργίας
Καθημερινά: 7:30-14:00 & 17:00-20:00
Σάββατο 8:00-12:00

ΑΣΘΕΝΕΙΑ HASHIMOTO

ΑΣΘΕΝΕΙΑ HASHIMOTO

Τι ειναι;

Η ασθένεια του Hashimoto είναι μια κατάσταση στην οποία το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται στον θυρεοειδή σας, ένα μικρό αδένα στη βάση του λαιμού σας κάτω από το μήλο του Αδάμ. Ο θυρεοειδής αδένας είναι μέρος του ενδοκρινούς σας συστήματος, το οποίο παράγει ορμόνες που συντονίζουν πολλές από τις λειτουργίες του σώματός σας.

Η φλεγμονή από τη νόσο του Hashimoto, γνωστή και ως χρόνια λεμφοκυτταρική θυρεοειδίτιδα, οδηγεί συχνά σε υπολειτουργικό θυρεοειδή αδένα (υποθυρεοειδισμό) και σταδιακά στην καταστροφή του. Η νόσος του Hashimoto είναι η πιο συνηθισμένη αιτία υποθυρεοειδισμού.

Που οφείλεται;

Η θυρεοειδίτιδα Χασιμότο πιστεύεται ότι οφείλεται σε έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Η νόσος του Hashimoto είναι περίπου επτά φορές πιο συχνή στις γυναίκες από ό,τι στους άνδρες. Μπορεί να εμφανιστεί σε εφήβους και νεαρές γυναίκες, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στη μέση ηλικία. Εκείνοι που αναπτύσσουν τη νόσο του Hashimoto συχνά έχουν συγγενείς με Χασιμότο ή άλλες νόσους του θυρεοειδούς αδένα ή άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, και μερικές φορές έχουν ήδη και άλλες αυτοάνοσες ασθένειες οι ίδιοι.

Η ύπαρξη αυτοάνοσων ασθενειών αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη θυρεοειδίτιδας Hashimoto αλλά συμβαίνει και το αντίθετο. Οι αυτοάνοσες νόσοι που συνδέονται συνηθέστερα με τη θυρεοειδίτιδα του Hashimoto περιλαμβάνουν την κοιλιοκάκη, το διαβήτη τύπου 1, τη λεύκη, την αυτοάνοση ανεπάρκεια των επινεφριδίων (νόσος του Addison), την κακοήθη αναιμία (αυτοάνοση γαστρίτιδα) και τη γυροειδή αλωπεκία.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η υψηλή πρόσληψη ιωδίου, η έλλειψη σεληνίου καθώς και διάφορες λοιμώξεις και ορισμένα φάρμακα, έχουν ενοχοποιηθεί για την ανάπτυξη της αυτοάνοσης νόσου του θυρεοειδούς σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Η διάγνωση, εκτός των πιθανών συμπτωμάτων, επιβεβαιώνεται με εξετάσεις αίματος για τη θυρεοειδοτροπο ορμόνη TSH , την T4 τα και αντιθυρεοειδικά αντισώματα (αντι-ΤPO).

Συμπτώματα και εξέλιξη

Μπορεί να μην παρατηρήσετε σημεία ή συμπτώματα της νόσου του Hashimoto ή ίσως να παρατηρήσετε πρήξιμο στο μπροστινό μέρος του λαιμού σας. Η ασθένεια του Hashimoto συνήθως προχωρά αργά με την πάροδο των ετών και προκαλεί χρόνια βλάβη του θυρεοειδούς, οδηγώντας σε πτώση των επιπέδων της θυρεοειδικής ορμόνης στο αίμα σας. Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι κυρίως εκείνα ενός υπολειτουργικού θυρεοειδούς αδένα (υποθυρεοειδισμός).

Τα σημεία και τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνουν:

Κόπωση, γενική σωματική εξάντληση
Έλλειψη συγκέντρωσης, κακή μνήμη
Υψηλή αρτηριακή πίεση με παλμό κάτω από 70
Αίσθημα παλμών
Υψηλή χοληστερίνη
Καταθλιπτική διάθεση, άγχος και κρίσεις πανικού, ευερεθιστότητα, σπάνια σκέψεις αυτοκτονίας
Ξηρά και θαμπά και μαλλιά
Τριχόπτωση
Ξηρό δέρμα
Δυσκοιλιότητα, μετεωρισμός
Αύξηση του βάρους, πολύ σπάνια έντονη απώλεια βάρους
Διαταραχή του κύκλου στις γυναίκες, υπογονιμότητα, τάση για αποβολές
Μειωμένη σεξουαλική επιθυμία
«Μυρμήγκιασμα» και μούδιασμα στα χέρια και τους βραχίονες (σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα)
Προβλήματα στην ακοή, εμβοές στα αυτιά
Απαθής έκφραση
Μεταβολές προσωπικότητας
Νυχτερινές εφιδρώσεις
Πόνος στον αυχένα
Οιδήματα, κατακράτηση υγρών

Hashimoto και εγκυμοσύνη

Στις έγκυες γυναίκες που έχουν ήδη θετικά αντι-TPO μπορεί να οδηγήσει στη μειωμένη λειτουργικότητα του θυρεοειδούς.
Οι έγκυες μητέρες που βρίσκονται σε κίνδυνο για θυρεοειδίτιδα του Hashimoto ή που έχουν διαγνωστεί με θετικά αντι-TPO πρέπει να γνωρίζουν τους κινδύνους για τις ίδιες και τα έμβρυα τους, εάν η ασθένεια παραμείνει χωρίς θεραπεία, μεταξύ των οποίων είναι το χαμηλό βάρος γέννησης, η αναπνευστική δυσχέρεια των νεογνών και του εμβρύου ανωμαλίες, η πρώιμη αποβολή και ο πρόωρος τοκετός.
Τα τελευταία χρόνια συνιστάται ο έλεγχος ολων των εγκύων με TSH και αντιθυρεοειδικά αντισώματα.

Περίπου το 20% των γυναικών με θετικά αυτοαντισώματα, στη συνέχεια θα αναπτύξουν υποκλινικό υποθυρεοειδισμό, αν αφεθούν χωρίς θεραπεία.

Οι ευθυρεοειδικές γυναίκες με θετικά αντισώματα αντι-ΤΡΟ που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) έχουν επίσης υψηλότερα ποσοστά αποβολών.

 

Hashimoto και διατροφή

Η διατροφή παίζει συμπληρωματικό ρόλο και δεν υποκαθιστά την θεραπεία της νόσου και πάντα προσαρμόζεται στις ιδιαιτερότητες και το συνολικό ιστορικό του ασθενούς.

οι διατροφικοί στόχοι είναι η διακοπή της φλεγμονής, η εξισορρόπηση των ορμονών, η διατροφή που θα βοηθήσει το θυρεοειδή να «χτίσει» ορμόνες και το σώμα να τις μετατρέψει σωστά. Οι διατροφικές συστάσεις μπορούν να υποστηρίξουν αλλά όχι να υποκαταστήσουν την ιατρική θεραπεία

οχι ιώδιο

οχι γλουτένη

οχι ζάχαρη

ναι σελήνιο

ΤΡΟΦΙΜΑ ΜΕ ΧΑΜΗΛΗ ΠΕΡΙΕΚΤΙΚΟΤΗΤΑ ΣΕ ΙΩΔΙΟ

Καρότα

Σπανάκι

βερίκοκκα

σπαράγγια

ελαιόλαδο

αβοκάντο

ηλιόσποροι

μπανάνες

λιπαρά ψάρια

πράσινο τσάι (αυξάνει τις καύσεις του θυρεοειδή και δίνει ενέργεια)

ΤΡΟΦΙΜΑ ΠΟΥ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΠΟΦΕΥΓΟΝΤΑΙ, ΟΧΙ ΝΑ ΚΟΠΟΥΝ

(μέση ή υψηλή περιεκτικότητα σε Ιώδιο) :

ψάρια (κυρίως ο βακαλάος)

θαλασσινά

λάχανο

μαρούλι

μπρόκολο

μουστάρδα

φασόλια

λιναρόσπορος

γλυκοπατάτες

φυστίκια

σόγια και τα προιόντα αυτής

φύκια

ιωδιούχο αλάτι (συνήθως συνίσταται μία ελάχιστη δόση των 50 μικρογραμμαρίων / ημέρα)

 

ΤΡΟΦΙΜΑ ΚΑΙ ΟΥΣΙΕΣ ΠΟΥ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΠΟΦΕΥΓΟΝΤΑΙ :

καφές

αναψυκτικά τύπου cola

κάπνισμα

αλκοόλ

ζαχαρη

 

Σημαντικό είναι επίσης να εξασφαλίζεται η επάρκεια βιταμινών και ιχνοστοιχείων, όπως και σε κάθε άλλη περίπτωση αυτοάνοσου νοσήματος αλλά και η καλή λειτουργία του εντέρου, το οποίο παίζει εξαιρετικά σημαντικό ρόλο για τη σωστή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, σύμφωνα με έρευνες των τελευταίων ετών.
Οσον αφορά τις βιταμίνες (Β6, Β12, D) και τα ιχνοστοιχεία (σελήνιο) καλό ειναι να προηγείται μέτρηση του επιπέδου τους στο αίμα πριν ληφθούν συμπληρώματα διατροφής και να μην λαμβάνονται τυφλά με κίνδυνο να βλάψουν παρά να ωφελήσουν.

ΗΜΕΡΗΣΙΕΣ ΘΕΡΜΙΔΙΚΕΣ ΑΝΑΓΚΕΣ

Υπολογίστε πόσες θερμίδες χρειαζόμαστε την ημέρα για να διατηρήσουμε σταθερό το βάρος μας.                     Αναλόγως του φύλου(άνδρας η γυναίκα), της ηλικίας, του βάρους, του ύψους και βέβαια της εντασης στην καθημερινή άσκηση.

ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ

ΚΟΙΛΙΟΚΑΚΗ 

Η κοιλιοκάκη είναι η ευαισθησία του εντέρου σε πρωτείνη (γλουτένη) που υπάρχει στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τη σίκαλη. Πρόκειται οχι για αλλεργική αντίδραση αλλά για αυτοάνοση πολυπαραγοντική νόσο  που προκαλεί βλάβες στον εντερικό βλεννογόνο.

Η εκδήλωση της κοιλιοκάκης προϋποθέτει σχετική γενετική προδιάθεση του ατόμου και την κατανάλωση τροφών με γλουτένη. Ακόμη και όταν αυτοί οι δύο παράγοντες συνυπάρχουν, είναι πιθανό η κοιλιοκάκη να μην εκδηλωθεί. Συνήθως η κοιλιοκάκη εκδηλώνεται στα βρέφη μόλις εισαχθούν δημητριακά στη διατροφή τους, σε ηλικία 6 μηνών περίπου, αλλά και σε ενήλικες που μπορεί να ζουν χωρίς συμπτώματα για πολλά χρόνια και να νοσήσουν πολύ αργότερα μετά απο τυχαίο περιστατικό εντερικής λοίμωξης.

ΠΟΙΟΥΣ ΕΛΕΓΧΟΥΜΕ;

*Aσθενείς με συμπτώματα, σημεία ή εργαστηριακά ευρήματα δυσαπορρόφησης όπως χρόνια διάρροια με απώλεια βάρους, στεατόρροια, μεταγευματικό κοιλιακό άλγος και μετεωρισμός.

*Aσθενείς με συμπτώματα, σημεία ή εργαστηριακά ευρήματα για τα οποία η κοιλιοκάκη θα μπορούσε να είναι θεραπεύσιμο αίτιο π.χ. αναιμία, υποθρεψία κλπ.

*Ασθενείς με συγγενή πρώτου βαθμού με διάγνωση κοιλιοκάκης αν εμφανίζουν πιθανά σημεία ή συμπτώματα ή εργαστηριακά ευρήματα κοιλιοκάκης.

 

*Ασυμπτωματικούς ασθενείς με συγγενή πρώτου βαθμού με διάγνωση κοιλιοκάκης.

 

*Ασθενείς με αγνώστου αιτιολογίας αύξηση των τρανσαμινασών.

 

*Ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 όταν υπάρχουν συμπτώματα από το πεπτικό ή σημεία ή εργαστηριακά ευρήματα συμβατά με κοιλιοκάκη

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΟΛΟΓΙΑ

Η κοιλιοκάκη στα παιδιά  προκαλεί μειωμένη ανάπτυξη. Πολλές φορές αυτό είναι και το μοναδικό εύρημα.  Μεταξύ των ευρημάτων (κλινικών και εργαστηριακών)  είναι τα εξής:

·       Αναιμία.  Συνήθως από έλλειψη σιδήρου και βιταμινών.

·       Χρόνια διάρροια, ανορεξία, κοιλιακή διάταση και πόνο

·       Οστεοπενία από την έλλειψη ασβεστίου.

·       Διαταραχές των οδόντων λόγω προβληματικής αδαμαντίνης.

·       Ψυχιατρικές διαταραχές όπως οξυθυμία και άλλα.

·       Εικόνα έντονης υποθρεψίας

Στους ενήλικες η διάγνωση της κοιλιοκάκης μπορεί να διελαύνει της προσοχής.  Τα ευρήματα και συμπτώματα δεν είναι θορυβώδη όπως στα παιδιά. Αιτία είναι η ήδη ολοκληρωμένη σωματική ανάπτυξη και η παρουσία άτυπων ενοχλημάτων, όπως διαταραχές στις κενώσεις και άτυπο κοιλιακό άλγος. Κατά την πρώτη ματιά τα συμπτώματα αυτά αποδίδονται σε άλλες νοσολογικές οντότητες πολύ πιο συχνές στην ενήλικο ζωή, όπως το ευερέθιστο έντερο (κοινώς “σπαστική κολίτIδα).

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ;

Η διάγνωση γίνεται με βάση:

1) κλινικά ευρήματα

2) ορολογικές μη επεμβατικές εξετάσεις

3) βιοψία εντέρου

στην διάγνωση με ορολογικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται διάφορες εξετάσεις όπως

Aντισώματα έναντι ιστικής τρανσγλουταμινάσης    tΤg

Αντισώματα έναντι απαμιδιωμένων πεπτιδίων γλοιαδίνης   DGPs

Αντισώματα έναντι ενδομυίου eMA

 

Ενας συνδυασμός υψηλής ευαισθησίας και ειδικότητας ειναι η ανίχνευση IgA tΤg+IgM DGPs

* προσοχή ο έλεγχος αντισωμάτων δεν αξιολογείται διαγνωστικά σε άτομα υπο δίαιτα ελεύθερη γλουτένης.

Για τον αποκλεισμό κοιλιοκάκης χρησιμοποιείται επιπλέον ο γεννετικός έλεγχος με HLA DQ2+HLA DQ8

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ο ασθενής με κοιλιοκάκη θα πρέπει εφόρου ζωής να αποφεύγει τη λήψη δημητριακών που περιέχουν γλουτένη (κριθάρι, σίκαλη,  βρώμη και σιτάρι).

Με τη διακοπή της γλουτένης βελτιώνεται η όρεξη ενώ αρχίζει να αυξάνεται σιγά σιγά και το σωματικό βάρος. Οι απώλειες από τις διάρροιες περιορίζονται. Στα παιδιά με κοιλιοκάκη η κοιλιακή διάταση υποχωρεί και το σωματικό ύψος αρχίζει να αυξάνεται. Παράλληλα επανέρχεται και η ψυχιατρική ευερεθιστότητα των πασχόντων. Κατά τη διάρκεια της απομάκρυνσης της γλουτένης διορθώνουν βέβαια και όλα τα εργαστηριακά ευρήματα. Η διόρθωση του εντερικού βλεννογόνου αργεί και αποκαθίσταται στο τέλος. Για την διατήρηση αυτού του αποτελέσματος ο ασθενής πρέπει να εφαρμόζει πιστά την ενδεδειγμένη δίαιτα.

Ο ασθενής με κοιλιοκάκη μπορεί να καταναλώνει τροφές που από τη φύση τους δεν περιέχουν γλουτένη. Τέτοιες είναι το νωπό κρέας, το ψάρι,  το γάλα και το τυρί καθώς και φρούτα, λαχανικά και όσπρια. Τα τρόφιμα αυτά εφόσον παρασκευάζονται στο σπίτι θα πρέπει να θεωρηθούν κατάλληλα για κατανάλωση.  Όταν όμως αγοράζονται έτοιμα και προπαρασκευασμένα η περιεκτικότητα σε γλουτένη θα πρέπει να διευκρινιστεί. Απαιτείται λοιπόν μεγάλη προσοχή στο να μην καταναλώνονται προϊόντα τυποποιημένα με ελάχιστη έστω περιεκτικότητα σε γλουτένη (όπως σοκολάτες, παγωτά, πατατάκια κα). Η προσοχή των ασθενών θα πρέπει να επικεντρωθεί στο ότι ακόμη και μικρότατες ποσότητες γλουτένης στα τρόφιμα θα οδηγήσει μακροπρόθεσμα σε φλεγμονή του εντερικού τοιχώματος. Αρκετές φορές η γλουτένη μπορεί να βρίσκεται σε προιόντα που δεν φανταζόμαστε, όπως οδοντόπαστες η κραγιόν.

Εκτός από τα φυσικά τρόφιμα υπάρχουν και έτοιμα προϊόντα βιομηχανικά παρασκευασμένα από τα οποία με ειδική διαδικασία έχει αφαιρεθεί η γλουτένη.  Έτσι ασθενείς με κοιλιοκάκη μπορούν να καταναλώνουν και παράγωγα του αλευριού (ψωμί, ζυμαρικά, κέικ κα) τα οποία φέρουν την ένδειξη “χωρίς γλουτένη”.

Βιταμίνη D, χρησιμότητα, πρόσληψη, αξιολόγηση

Ποια είναι η συμβολή της βιταμίνης D στον οργανισμό;

Η βιταμίνη D είναι μια στεροειδής ορμόνη που συμμετέχει στην εντερική απορρόφηση του ασβεστίου και στη ρύθμιση της ομοιόστασης του ασβεστίου. Κατά κύριο λόγο βοηθά στη διατήρηση εντός φυσιολογικών ορίων των επιπέδων στο αίμα του ασβεστίου και του φωσφόρου.

Bοηθά στην απορρόφηση του ασβεστίου για το σχηματισμό και τη διατήρηση ισχυρών, υγιών οστών καθώς και στην ενίσχυση της νευρομυϊκής λειτουργίας και έχει σημαντικές επιπτώσεις σε όλα σχεδόν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.
Η ανεπάρκεια της βιταμίνης D έχει συνδεθεί με ένα ευρύ φάσμα ιατρικών καταστάσεων συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών παθήσεων, της υπέρτασης, του σακχαρώδη διαβήτη και του καρκίνου.
Ποιες είναι οι πηγές πρόσληψης της βιταμίνης D για τον οργανισμό μας;

Η βιταμίνη D είναι μία λιποδιαλυτή βιταμίνη που συντίθεται στο δέρμα μετά από την έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία.
Ωστόσο, η έκθεση στον ήλιο μπορεί να επηρεαστεί από την εποχή του έτους, το γεωγραφικό πλάτος, την ώρα της ημέρας, τον τύπο του δέρματος, τη χρήση των αντηλιακών και την ηλικία.
Λιγότερο από το 10% της βιταμίνης D προέρχεται από διαιτητικές πηγές σε απουσία εμπλουτισμού των τροφίμων ή χρήση των συμπληρωμάτων.
Μερικά τρόφιμα παρουσιάζουν υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνη D, όπως ο σολομός, το σκουμπρί και η ρέγκα, τα γαλακτοκομικά προϊόντα, ο χυμός πορτοκαλιού και ορισμένα προϊόντα δημητριακών.

 

Πόσο επηρεάζει η έκθεση στον ήλιο τα επίπεδα της Βιταμίνης D;

Τα επίπεδα της βιταμίνης D μπορούν να αυξηθούν σημαντικά από την έκθεση στο ηλιακό φως.
Θεωρητικά, η καθημερινή έκθεση στον ήλιο για μερικά λεπτά είναι σε θέση να καλύψει τις ημερήσιες ανάγκες του οργανισμού στη συγκεκριμένη βιταμίνη.15-20 λεπτά έκθεσης στο ηλιακό φως από τις 10 πμ μέχρι τις 2 μμ, χωρίς αντηλιακό, 3 φορές την εβδομάδα είναι ικανό χρονικό διάστημα ώστε να παράσχει στον οργανισμό την απαιτούμενη ποσότητα βιταμίνης D.
Το διάστημα αυτό ο οργανισμός μπορεί να παράξει 10.000 μέχρι με 20.000 μονάδες (IU) βιταμίνης D. Ωστόσο, ιδιαίτερα τον χειμώνα, πολλά άτομα δεν προσλαμβάνουν επαρκή ποσότητα βιταμίνης D μέσω της ηλιακής ακτινοβολίας.

 

Ποια είναι η εξέταση που εκτελείται για την αξιολόγηση της βιταμίνης D;

O Medisyn χρησιμοποιεί μια ανοσοδοκιμασία, η οποία μετρά την ολική βιταμίνη D [25(ΟΗ)D3].
Η επιστημονική βιβλιογραφία υποδεικνύει ότι ο συγκεκριμένος ανοσολογικός προσδιορισμός είναι ιδιαίτερα ακριβής και αξιόπιστος ως μέθοδος για την εκτίμηση της επάρκειας της βιταμίνης D.
Η μέτρηση της 25(ΟΗ)D3, της κύριας μορφής κυκλοφορούσας βιταμίνης D, χρησιμοποιείται ως βοήθημα κατά τη διαδικασία εκτίμησης της επάρκειας της βιταμίνης D και για την παρακολούθηση της θεραπευτικής ανταπόκρισης σε ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία για διαταραχές που σχετίζονται με την ανεπάρκεια της βιταμίνης D.
Χαμηλές συγκεντρώσεις 25(ΟΗ)D μπορεί να προκύψουν από ανεπαρκές ηλιακό φως, διαιτητική ανεπάρκεια, κακή απορρόφηση της βιταμίνης, ή διαταραχές στο μεταβολισμό της στερόλης στο ήπαρ. Η δοκιμή αυτή επίσης είναι κατάλληλη για όλους τους ασθενείς που δεν λαμβάνουν συμπληρώματα D2.
Για την ανίχνευση της ανεπάρκειας της βιταμίνης D, η μέτρηση της 1,25-διυδροξυβιταμίνης D δεν συνιστάται, καθώς τα επίπεδα μπορεί να είναι παραπλανητικά φυσιολογικά σε ασθενείς με σημαντική ανεπάρκεια της βιταμίνης D.

 

Η παχυσαρκία συμβάλει στην ανεπάρκεια της Βιταμίνης D;
Η παχυσαρκία, όπως είναι γνωστό, μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα υγείας, όπως αύξηση του κινδύνου για στεφανιαία νόσο και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 (ΣΔτ2). Μπορεί επίσης όπως φαίνεται να προκαλέσει και ανεπάρκεια σε βιταμίνη D.
Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες προκύπτει ότι κάθε αύξηση κατά 10% στο Δείκτη Μάζας Σώματος (BMI), οδηγεί σε περαιτέρω πτώση κατά 4% της διαθέσιμης βιταμίνης D στον οργανισμό.

Ποια άτομα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο της Βιταμίνης D;
Τα άτομα που πρέπει να υποβάλλονται στον έλεγχο των επιπέδων της βιταμίνης D είναι:

Τα άτομα με υποψία ανεπάρκειας βιταμίνης D (π.χ. άτομα με επίμονο, μη ειδικό μυοσκελετικό άλγος, ραχιτισμό, οστεομαλακία, οστεο- πόρωση, χρόνια νεφρική νόσο, ηπατική ανεπάρκεια, σύνδρομα δυσαπορρόφησης, υπερπαρα- θυρεοειδισμό).
Τα άτομα που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ανεπάρκεια βιταμίνης D (π.χ. εγκυμονούσες, θηλάζουσες, ηλικιωμένοι ενήλικες με ιστορικό μη τραυματικών καταγμάτων, παχύσαρκοι, εσώ- κλειστοι στο σπίτι και τα βρέφη που θηλάζουν χωρίς συμπληρώματα βιταμίνης D ή από μητέρες με ανεπάρκεια τη βιταμίνη D).
Τα άτομα που υποβάλλονται σε θεραπεία με βιταμίνη D2 ή βιταμίνη D3.
Τα άτομα με διαταραχές που σχετίζονται με μειωμένα επίπεδα 25(ΟΗ)D.
Τα άτομα που λαμβάνουν ορισμένα φάρμακα που σχετίζονται με μειωμένα επίπεδα 25(OH)D, (αντιεπιληπτικά φάρμακα, γλυκοκορτικοειδή, φάρμακα του AIDS, αντιμυκητιασικά, χολεστυραμίνη).
Τα άτομα με υποψία τοξικότητας (π.χ. άτομα με υπερασβεστιαιμία αδιευκρίνιστης προέλευσης).
Ποια είναι η επίδραση της εποχικότητας για τη βιταμίνη D;

Οι συγκεντρώσεις της 25(ΟΗ)D είναι συνήθως σε χαμηλότερα επίπεδα στο τέλος του Φεβρουαρίου και στο υψηλότερο σημείο τους κατά το τέλος του Αυγούστου. Αυτό το εποχιακό φαινόμενο είναι πιο αξιοσημείωτο σε βόρεια γεωγραφικά πλάτη από ό,τι στα νότια γεωγραφικά πλάτη όπου η ηλιοφάνεια έχει μεγαλύτερη διάρκεια. Έτσι, μπορεί να υπάρχουν περισσότερες απαιτήσεις για υψηλότερες δόσεις της βιταμίνης D, κατά τους χειμερινούς μήνες σε σχέση με τους καλοκαιρινούς μήνες. Σύμφωνα με τα υπάρχοντα δεδομένα το ποσοστό των εξεταζόμενων που έχουν έλλειψη βιταμίνης D ποικίλλει εποχιακά από 21% στο τέλος του καλοκαιριού και 48% στο τέλος του χειμώνα.

 

Πόσο επηρεάζει η λήψη συμπληρωμάτων Βιταμίνης D τα επίπεδα της Βιταμίνης D στο αίμα?
Οι δύο μοχρφές της βιταμίνης D που χρησιμοποιούνται στα συμπληρώματα είναι η D2 (εργοκαλσιφερόλη) και D3 (χοληκαλσιφερόλη). Η D3 είναι η προτιμώμενη μορφή, καθώς είναι χημικά παρόμοια με την μορφή της βιταμίνης D που παράγεται από τον οργανισμό και είναι πιο αποτελεσματική από τη D2 στην αύξηση της συγκέντρωσης της βιταμίνης D στο αίμα. Δεδομένου ότι η βιταμίνη D είναι λιποδιαλυτή, θα πρέπει να ληφθεί με ένα σνακ ή ένα γεύμα που περιέχει λίπος. Σε γενικές γραμμές, η λήψη συμπληρώματος 100 IU βιταμίνης D την ημέρα μπορούν να αυξήσουν τις συγκεντρώσεις της στο αίμα κατά 1 ng/mL μετά από 2 έως 3 μήνες.

 

Ποια επίπεδα της Βιταμίνης D θεωρούνται επαρκή για τον οργανισμό μας;

O Medisyn ακολουθώντας τα σύγχρονα ιατρικά δεδομένα, προτείνει τα παρακάτω επίπεδα ως ενδεικτικά για την ταξινόμηση της κατάστασης της βιταμίνης D σύμφωνα με τη συγκέντρωση, εκφραζόμενη σε ng/mL, της 25(ΟΗ)D.

 

• Έλλειψη < 11 ng/ml
• Ανεπάρκεια 11 – 29 ng/ml
• Επάρκεια 30 – 100 ng/ml
• Τοξικότητα > 100-150 ng/ml
Κατάσταση Βιταμίνης D Εύρος τιμών

Έλλειψη < 11

Ανεπάρκεια 11 – 29

Επάρκεια 30 – 100

Τοξικότητα > 100

 

Πόσο κοινή είναι η ανεπάρκεια βιταμίνης D;

Σύμφωνα με τα υπάρχοντα δεδομένα έχει παρατηρηθεί ότι το 33% των εξεταζόμενων στα εργαστήρια Quest Diagnostics στις ΗΠΑ είχαν ανεπάρκεια βιταμίνης D, ενώ το 60% είχαν είτε ελλιπή ή υποβέλτιστα επίπεδα βιταμίνης D στον οργανισμό.

 

Απαιτείται ειδική διαιτητική προετοιμασία πριν από την εξέταση της βιταμίνης D;
O Βιοπαθολόγος σας θα σας ενημερώσει ότι δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος, ενώ προτιμάται να έχει προηγηθεί νηστεία 8 έως 12 ώρες, ιδιαίτερα όταν η μέτρηση της συνδυάζεται με άλλες δοκιμές του οστικού μεταβολισμού.

 

Απαντά:
Τάκης Αποστολόπουλος,
Κλινικός Βιοχημικός – Βιολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Medisyn

τι είναι η θρομβοφιλία ;

 

Ειναι μια κληρονομική η επίκτητη κατάσταση προδιάθεσης σε θρομβώσεις.

Η θρομβοφιλία δεν ειναι νόσος και δεν σημαίνει πάντα την ανάπτυξη θρόμβωσης.

Ωστόσο για να δώσουμε ενα παράδειγμα, η λήψη αντισυλληπτικών αυξάνει την πιθανότητα θρομβωτικού επεισοδίου 4 φορές, η ύπαρξη του παράγοντα V-Leiden κατά 7 φορές ενώ η συνύπαρξη της λήψης αντισυλληπτικών με παράγοντα V-Leiden(ετεροζυγωτία) αυξάνει την πιθανότητα κατά 35 φορές.

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΙΟ ΣΥΧΝΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

  • Επίκτητοι παράγοντες

Ηλικία

ιστορικών θρομβώσεων

μεγάλα χειρουργεια

κακοήθη νοσήματα

οιστρογόνα μυελουπερπλαστικά νοσήματα

νυκτερινή παροξυσμική αιμοσφαιρινουρία

σύνδρομο θρομβοπενίας απο ηπαρίνη

μεγάλα ταξίδια > 4 ωρών

 

 *  Κληρονομικοί παράγοντες

ανεπάρκεια αντιθρομβίνης

ανεπάρκεια πρωτεινης C

ανεπάρκεια πρωτεινης S

παράγων V-Leiden

μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A

δυσινωδογοναιμίες

 

ΠΟΙΟΥΣ ΕΛΕΓΧΟΥΜΕ ΚΑΙ ΠΟΤΕ ;

Άτομα κάτω των 40 ετών με περιστατικό θρόμβωσης

Άτομα με συνεχή περιστατικά θρομβώσεων

Άτομα με θρομβώσεις σε ασυνήθιστα σημεία

Οικογενειακό ιστορικό με θρόμβωση σε συγγενή α’ βαθμού μικρότερο των 50 ετών

Γυναίκες με καθ’εξιν αποβολές

ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ Ο ΕΛΕΓΧΟΣ

Ποτέ στην οξεία φάση ενός θρομβωτικού επεισοδίου, επειδή αλλάζουν πολλοί παράγοντες στην εργαστηριακή διερεύνηση και επηρεάζονται και απο τα φάρμακα, με συνέπεια λάθη στα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Ο έλεγχος γίνεται 3-4 εβδομάδες μετά την διακοπή της αγωγής αν παίρνει κουμαρινικά η αναλόγως του φαρμάκου αν παίρνει τα νεώτερα αντιπηκτικά.

Ο έλεγχος για κληρονομική θρομβοφιλία στην διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να δώσει αυξημένη Α-PCR και μειωμένη Protein S.

ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΤΑΓΡΑΦΕΙ ΠΡΙΝ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ;

Ενα πλήρες ιστορικό, ατομικό και οικογενειακό καθώς και καταγραφή των φαρμάκων που λαμβάνονται. Συγκεκριμένα

Τα περιστατικά θρομβώσεων στον ασθενή η το οικογενειακό περιβάλλον, παλαιότερες εξετάσεις για αντιπηκτικό λύκου, λήψη αντισυλληπτικών, κύηση και λοχεία, αντιπηκτικά και ποιά, λοίμωξη η φλεγμονή, νεφρική και ηπατική νόσος, πρόσφατο χειρουργείο, ανεπάρκεια βιταμίνης Κ.

 

ΠΟΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΡΟΤΕΙΝΟΝΤΑΙ

·   –   για ηπια θρομβοφιλία

1 περιστατικό θρόμβωσης σε ηλικία < 50 ετών

χωρις οικογενειακό ιστορικό

προτείνεται

-Μετάλαξη FV-Leiden

-Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A

-Ομοκυστείνη

-Αντιπηκτικό λύκου(LA)

-Αντισώματα καρδιολιπίνης (ACA)

 

·     – για εντονη θρομβοφιλία

1 περιστατικό θρόμβωσης σε ηλικία < 50 ετών

ιστορικών υποτροπών θρομβώσεων

συγγενής α’βαθμού με ιστορικό θρόμβωσης σε ηλικία < 50

προτείνεται

-APC-Resistance(APCR)

– Μετάλαξη FV-Leiden

-Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A

-Δραστικότητα αντιθρομβίνης

-Δραστικότητα Protein C

-Protein S

-Αντιπηκτικό λύκου(LA)

-Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα

-Ομοκυστείνη

   – ελεγχος κληρονομικής θρομβοφιλίας σε ασυμτωματικά  ατομα (και σε παιδιά)  

-Μετάλλαξη FV-Leiden

-Δραστικότητα αντιθρομβίνης

-Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A

-Δραστικότητα Protein C

-Protein S

 

ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΑΝΤΙΦΩΣΦΟΛΙΠΙΔΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ;

Είναι αυτοάνοση θρομβοφιλική κατάσταση και εμφανίζεται είτε ως περιστατικό θρόμβωσης ειτε ως επιπλοκή κύησης δηλαδή ενδομήτριος θάνατος πριν την 10η εβδομάδα τουλάχιστον 2-3 φορές, πρόωρος τοκετός προεκλαμψία η εκλαμψία.

Η διάγνωση τίθεται απο την ύπαρξη ενός κλινικού και ενός εργαστηριακού κριτηρίου.

Διαγνωστικός έλεγχος

αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα δηλαδή

-Θετικό αντιπηκτικό λύκου (LA) > απο 2 φορές σε διάστημα 12 εβδομάδων

-Θετικά αντικαρδιολιπινικά  IgG/IgM αντισώματα η

αντισώματα β2-γλυκοπρωτείνης IgG/IgM > απο 2 φορές σε διάστημα 12 εβδομάδων

TI EINAI TO ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΟΝΙΑΣ ΚΟΠΩΣΗΣ(CFS)

Η σοβαρότητα του συνδρόμου ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να διατηρήσουν αρκετά δραστήρια ζωή. Στους περισσότερους ασθενείς, ωστόσο, περιορίζεται σημαντικά η εργασία, το σχολείο, η οικογένεια και οι To σύνδρομο χρόνιας κόπωσης ή CFS (chronic fatigue syndrome), είναι μια εξουθενωτική και σύνθετη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από βαθιά κούραση πέραν των εξη μηνών, που δεν βελτιώνεται με ανάπαυση στο κρεβάτι και είναι δυνατό να επιδεινωθεί από φυσική ή πνευματική δραστηριότητα. Συνήθως επηρεάζει πολλά συστήματα του οργανισμού και μπορεί να περιλαμβάνει αδυναμία, μυϊκό πόνο, εξασθενημένη μνήμη ή πνευματική συγκέντρωση, αϋπνία και αλλα συμπτώματα που μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη συμμετοχή στις καθημερινές δραστηριότητες.

Επειδή όμως πολλές ασθένειες έχουν την κόπωση ως σύμπτωμα, ο γιατρός πρέπει να φροντίσει να αποκλείσει άλλες ασθένειες με διαφορετικά αίτια και διαφορετική αντιμετώπιση.

Τα αίτια του συνδρόμου δεν εχουν ταυτοποιηθεί, ούτε είναι διαθέσιμοι εξειδικευμένοι διαγνωστικοί δείκτες.

Εχουν καταλήξει λοιπόν σε τρία κριτήρια διάγνωσης

  1.   σοβαρή χρόνια κόπωση για 6 η περισσότερους μήνες που δεν οφείλονται σε συνεχιζόμενη προσπάθεια η αλλες παθήσεις που σχετίζονται με την κόπωση (και πρέπει να αποκλείσει ο γιατρός με διαγνωστικές εξετάσεις)
  2.   η κόπωση επηρεάζει σημαντικά τις καθημερινές δραστηριότητες και την εργασία
  3.   υπάρχουν 4 και ανω απο τα ακόλουθα συμπτώματα

μετά την άσκηση αδιαθεσία που διαρκεί περισσότερο από 24 ώρες
μη αναζωογονητικό ύπνο
σημαντική δυσλειτουργία της βραχυπρόθεσμης μνήμης ή συγκέντρωσης
μυϊκός πόνος
πόνος στις αρθρώσεις χωρίς οίδημα ή ερυθρότητα
πονοκεφάλους διαφορετικού τύπου
λεμφαδένες στο λαιμό ή μασχάλη
πόνο στο λαιμό, που είναι συχνός ή επαναλαμβανόμενος
Τα αίτια

Παρά την έντονη αναζήτηση, δεν εχει ακόμα προσδιοριστεί τι προκαλεί CFS, φαίνεται όμως οτι εχει πολλαπλές αιτίες. Μερικές απο τις πιθανές αιτίες που αναφέρονται είναι

  •    λοιμώξεις
  •    δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού και αλλεργίες
  •    ασυνήθιστα χαμηλή πίεση του αίματος που μπορεί να
  •    προκαλέσει λιποθυμία
  •  διατροφική ανεπάρκεια
  •    στρες που ενεργοποιεί τον άξονα όπου αλληλεπιδρούν
  •    ο υποθάλαμος, η υπόφυση και τα επινεφρίδια.

 

Η διάγνωση

Επειδή δεν υπάρχει καμία εξέταση αίματος, σάρωσης του εγκεφάλου, ή άλλη εργαστηριακή εξέταση για τη διάγνωση του CFS, αυτή μπορεί να γίνει μόνο μετά από αποκλεισμό άλλων πιθανών ασθενειών. Ο γιατρός θα πάρει πρώτα ένα λεπτομερές ιστορικό του ασθενούς και στη συνέχεια θα προβεί σε ενδελεχή έξέταση της σωματικής και ψυχικής υγείας, καθώς και επανεξέταση των λαμβανομένων φαρμάκων. Επειτα μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων δοκιμών ελέγχου εργαστηρίου θα βοηθήσει στον εντοπισμό ή αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτίων των συμπτωμάτων.

 

Διαγνωστικές Εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες αιτίες σε χρόνια κόπωση
 
Ο αριθμός και το είδος των δοκιμών που διενεργούνται μπορεί να ποικίλλει από γιατρό σε γιατρό, όμως οι ακόλουθες εξετάσεις αποτελούν ένα χαρακτηριστικό σύνολο για να αποκλειστούν άλλες αιτίες κόπωσης η ασθένειας με παρόμοια συμπτώματα:

  • αμινοτρανσφεράση της αλανίνης (ALT)
  • αλβουμίνη
  • αλκαλική φωσφατάση (ALP)
  • ουρία αίματος
  • ασβέστιο
  • γενική αίματος
  • κρεατινίνη
  • κρεατινική κινάση (CPK)
  • ηλεκτρολύτες Κάλιο, Νάτριο
  • ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ΤΚΕ)
  • σφαιρίνες
  • γλυκόζη
  • φώσφορος
  • ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς (TSH)
  • κορτιζόλη
  • ολικές πρωτεΐνες
  • κορεσμός της τρανσφερίνης
  • ανάλυση ούρων
  • .   αντιπυρηνικά αντισώματα(ΑΝΑ)·

Αντιμετώπιση και διαχείριση

Η διαχείριση του συνδρόμου χρόνιας κόπωσης μπορεί να είναι τόσο πολύπλοκη όσο και η ίδια η ασθένεια. Δεν υπάρχει θεραπεία, δεν υπάρχουν συνταγογραφούμενα φάρμακα που να έχουν αναπτυχθεί ειδικά για CFS, και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό με την πάροδο του χρόνου. Έτσι, τα άτομα με CFS πρέπει να παρακολουθούν στενά την υγεία τους και να ενημερώνουν το γιατρό τους για οποιεσδήποτε αλλαγές.

δραστηριότητές τους κατά χρονικά διαστήματα.

 

Επιλογές για την αντιμετώπιση και διαχείριση

  •   Πρώτα αντιμετωπίζουμε τα πιο σοβαρά συμπτώματα κόπωσης και υπνου, πόνου, μνήμης και συγκέντρωσης, ζάλης,    κατάθλιψης και άγχους
  •  Παρακολούθηση της χρήσης ολων των φαρμάκων και συμπληρωμάτων, σωστή διατροφή
  •  Διαχειριζόμαστε τις δραστηριότητες και την άσκηση με πρόγραμμα και χωρίς ακρότητες
  •   Βελτιώνουμε την υγεία και την ποιότητα ζωής

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΜΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η Κυστική ΄Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική , μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντέρα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική ΄Ινωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).
Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα. Η νόσος εκδηλώνεται με προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων , είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική ΄Ινωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.
• Συχνότητα φορέων: 5%
• Συχνότητα ασθενών : 1 :2000 – 1: 2500 γεννήσεις
Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας.
Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση.

ΠΡΟΓΕΝΝΕΤΙΚΟ SCREENING

Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος προτείνεται σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής: 

1. Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο ( cascade screening )

2. Στο άλλo μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου 

3. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου, αποφρακτική αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό που κυμαίνεται από 30-70%. 

4. Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί. 

5. Σε κυήσεις στις οποίες διαπιστώνεται υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο με υπερηχογραφικό έλεγχο. 

Θεωρούμε επίσης ότι ο ανιχνευτικός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί και σε όσα ζευγάρια επιθυμούν να καλύψουν το κόστος της εξέτασης και με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 85% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.

Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς Ινοκυστικής νόσου η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει είναι 25% ΣΕ ΚΑΘΕ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ 

Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το 86% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/644 (0.16%)

ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΙΝ

Για να έχει Κυστική ΄Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα.΄Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ο έλεγχος ειναι μοριακός ανίχνευσης των μεταλλάξεων και γίνεται σε διάφορα επίπεδα ανάλογα με τον αριθμό μεταλλάξεων που ανιχνεύονται.
Συνήθως ζητούνται 2 επίπεδα, είτε η συχνότερη μετάλλαξη DF-508 που καλύπτει το 55-60 % είτε οι 29 μεταλλάξεις που καλύπτουν το 86%. Βεβαίως υπάρχει και έλεγχος πολλών μεταλλάξεων που καλύπτει σχεδόν το 100%.

ΕΜΒΟΛΙΑ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ 19 ΕΤΩΝ

Οι εμβολιασμοί δεν σταματούν στην παιδική ηλικία και αποδεδειγμένα εχουν βοηθήσει όπου εφαρμόστηκαν συστηματικά στην πρόληψη σοβαρών λοιμώξεων, πολλές φορές θανατηφόρων. Πάντα συμβουλευόμαστε τον γιατρό μας για τις ενδείξεις και τις αντενδείξεις των προτεινόμενων εμβολίων.
ΕΜΒΟΛΙΑ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ 19 ΕΤΩΝ

1. Flue (γρίππη)

Κάθε χρόνο απο 19 ετών και πάνω, εκτός αν υπάρχει αλλεργία στα αυγά, νόσος Guillain-Barre η οδηγία αποφυγής απο τον θεράποντα γιατρό.

2. Td (διφθερίτιδα-τέτανος)/Tdap ( διφθερίτιδα-τέτανος-κοκκίτης)
Αναμνηστικό Td κάθε 10 χρόνια για άνω των 19 ετών. 1 δόση Tdap σε
γυναίκες σε κάθε εγκυμοσύνη, για προφύλαξη του παιδιού.

3. Chickenpox-Varicella (ανεμευλογιά)
Ενδείκνυται ιδιαίτερα για όσους εχουν επαφή με άτομα σε ανοσοκατα-
στολή όπως ιατρικό προσωπικό και οικογένειες με ανοσοκατεσταλμένα
άτομα. Επίσης σε δασκάλους-νηπιαγωγούς-βρεφοκόμους, σπουδαστές,
στρατιωτικούς, μητέρες νέων παιδιών, ταξιδιώτες, πρόσφυγες.
Αντενδείκνυται σε αλλεργικούς σε προηγούμενη δόση, εγκυμοσύνη η
προσπάθεια εγκυμοσύνης, σε ανοσοκατασταλμένους απο αιματολογική
πάθηση, συμπαγείς όγκους, HIV με CD4< 200, πρόσφατη λήψη ανοσοκα- τασταλτικών παραγόντων και γλυκοκορτικοειδών, ενεργή φυματίωση.

4. MMR measles, mumps, rubella (ιλαρά, παρωτίτιδα, ερυθρά)
Αντενδείκνυται σε εγκυμοσύνη, ασθενές ανοσοποιητικό σύστημα και HIV με CD4<200.

5. HPV (Human Papiloma Virus)
Είναι ο ιός που προκαλεί τον καρκίνο του τραχήλου της μήτρας και
γενικά νεοπλασίες σε πρωκτό και γεννητικά όργανα σε άνδρες και
γυναίκες. Ενδείκνυται για γυναίκες έως 26 ετών και άνδρες έως 21.
Γενικώς το εμβόλιο είναι αποδοτικό σε άνδρες και γυναίκες που δεν έχουν μολυνθεί με τον ιό, συνήθως πρό της έναρξης της σεξουαλικής ζωής. Για μεγαλύτερες γυναίκες δεν υπάρχει μεν αντένδειξη εμβολιασμού όμως είναι καλύτερα να ελέγχεται πριν μοριακά η λοίμωξη με τον ιό, διαφορετικά δεν βοηθάει το εμβόλιο. Δεν εμβολιάζουμε εγκύους.

6. Hepatitis B (ηπατίτιδα Β)
Ενδείκνυται ιδιαίτερα σε ανδρες και γυναίκες σεξουαλικώς ενεργοί, συγκάτοικοι ατόμων με ηπατίτιδα Β, τοξικοεξαρτώμενοι, εργαζόμενοι στο χώρο της υγείας, ασθενείς σε αιμοκάθαρση, ασθενείς με χρόνια ηπατική , ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη, ασθενείς με HIV.
Ελέγχουμε τα επίπεδα των αντισωμάτων Hbs για τις αναμνηστικές δόσεις
η την πρώτη φορά για ενήλικες.

7. Ηepatitis Α (ηπατίτιδα Α)

Eνδείκνυται ιδιαίτερα σε ολα τα άτομα με χρόνια ηπατική νόσο.
Επίσης σε άτομα που ταξιδεύουν η εργάζονται σε χώρες με υψηλά και
Ενδιάμεσα επίπεδα νοσηρότητας, άτομα με θρομβοφιλία,
τοξικοεξαρτώμενους.

8. Pneumococcal (πνευμονιόκοκκος) PCV13/PPSV23

Το PCV13 δεν ενδείκνυται για άτομα κάτω των 65 ετών χωρίς κίνδυνο
λοίμωξης απο πνευμονιόκοκκο.
Το PPSV23 ενδείκνυται στις ηλικίες 19-65 ετών με μέτριο κίνδυνο
πνευμονιοκοκκικής νόσου, δηλαδή καπνιστές, χρόνια καρδιαγγειακά
νοσήματα, χρόνια πνευμονικά νοσήματα, σακχαρώδης διαβήτης,
αλκοολισμός, χρόνια ηπατικά νοσήματα.
Επίσης άνω των 19 ετών σε άτομα υψηλού κινδύνου για πνευμονιοκοκκική
νόσο όπως ασπληνία, ανοσοκαταστολή, νεφρική νόσο, κοχλιακά εμφυτεύματα.
Τέλος το PPSV23 συνιστάται για όλους τους ενήλικες άνω των 65 ετών.

9. Shingles Zoster (ερπης ζωστήρ)

Προτείνεται για ηλικίες άνω των 50 ετών.
Αντενδείκνυται σε εγκυμοσύνη, βαριά ανοσοκαταστολή και ιστορικό
αντίδρασης σε ζελατίνη η νεομυκίνη.

10. Meningococcal (μηνιγγιτιδόκοκκος)

Eνδείκνυται απο 19-55 ετών σε όσους ειναι σε υψηλό κίνδυνο νόσου
από μηνιγγιτιδόκοκκο (π.χ. σπουδαστές 19-21 σε εστίες, ταξιδιώτες η
κάτοικοι χωρών ενδημικών της νόσου, εργαζόμενοι σε μικροβιολογικά
με ρουτίνα Neisseria meningitides, ατομα με ασπληνία)
Συνιστάται επίσης για άτομα άνω των 65 ετών εκτός εάν υπάρχει
Διαφορετική οδηγία απο τον θεράποντα γιατρό.

11. (Hib) haemophilus influenza type b

Συνιστάται σε ασπληνία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, άτομα με μεταμοσχευμένο μυελό και ασθενές ανοσοποιητικό σύστημα. Περιλαμβάνεται στους ετήσιους εμβολιασμούς ενηλίκων κατόπιν συνεννόησης με τον θεράποντα γιατρό.

ΠΙΝΑΚΑΣ ΕΜΒΟΛΙΩΝ  δες εδώ : Vaccine schedule for healthy adults