Επισκευθείτε μας
Ελ. Βενιζέλου 335
176 74 , Καλλιθέα
Τηλεφωνήστε μας
210 9408909
6945 893837
Στείλτε μας μήνυμα
panmak335@gmail.com
Ώρες λειτουργίας
Καθημερινά: 7:30-14:00 & 17:00-20:00
Σάββατο 8:00-12:00

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΜΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΝΟΣΟΣ

Η Κυστική ΄Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική , μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντέρα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική ΄Ινωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).
Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα. Η νόσος εκδηλώνεται με προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων , είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική ΄Ινωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.
• Συχνότητα φορέων: 5%
• Συχνότητα ασθενών : 1 :2000 – 1: 2500 γεννήσεις
Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας.
Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση.

ΠΡΟΓΕΝΝΕΤΙΚΟ SCREENING

Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος προτείνεται σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής: 

1. Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο ( cascade screening )

2. Στο άλλo μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου 

3. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου, αποφρακτική αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό που κυμαίνεται από 30-70%. 

4. Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί. 

5. Σε κυήσεις στις οποίες διαπιστώνεται υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο με υπερηχογραφικό έλεγχο. 

Θεωρούμε επίσης ότι ο ανιχνευτικός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί και σε όσα ζευγάρια επιθυμούν να καλύψουν το κόστος της εξέτασης και με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 85% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.

Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς Ινοκυστικής νόσου η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει είναι 25% ΣΕ ΚΑΘΕ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ 

Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το 86% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/644 (0.16%)

ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΙΝ

Για να έχει Κυστική ΄Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα.΄Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Ο έλεγχος ειναι μοριακός ανίχνευσης των μεταλλάξεων και γίνεται σε διάφορα επίπεδα ανάλογα με τον αριθμό μεταλλάξεων που ανιχνεύονται.
Συνήθως ζητούνται 2 επίπεδα, είτε η συχνότερη μετάλλαξη DF-508 που καλύπτει το 55-60 % είτε οι 29 μεταλλάξεις που καλύπτουν το 86%. Βεβαίως υπάρχει και έλεγχος πολλών μεταλλάξεων που καλύπτει σχεδόν το 100%.