Επισκευθείτε μας
Ελ. Βενιζέλου 335
176 74 , Καλλιθέα
Τηλεφωνήστε μας
210 9408909
6945 893837
Στείλτε μας μήνυμα
panmak335@gmail.com
Ώρες λειτουργίας
Καθημερινά: 7:30-14:00 & 17:00-20:00
Σάββατο 8:00-12:00

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ (NIPT)

Μή επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙPT) ειναι ενας έλεγχος των χρωματοσωμάτων του εμβρύου χωρίς επέμβαση.

Το NIPT αν και ειναι αρκετά ευαίσθητη εξέταση, ειναι μια δοκιμασία διαλογής και η αμνιοπαρακέντηση/βιοψία τροφοβλάστης παραμένουν πάντα οι δοκιμασίες επιλογής για την διάγνωση των χρωμoσωμικών ανωμαλιών, όμως ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής.

Στόχος της εξέτασης ειναι να μειώσει στίς απολύτως απαραίτητες τον αριθμό των επεμβατικών δοκιμασιών, λόγω των κινδύνων που υπάρχουν απο την διενέργειά τους.

 

Σε τι χρησιμεύει;

Χρησιμεύει για την ανίχνευση των 3 συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών

  • Σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21), η οποία σχετίζεται με αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.
  • Σύνδρομο EDWARDS (τρισωμία 18), είναι μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετικές ανωμαλίες.
  • Σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13), είναι μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία.

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων δίδεται αξιόπιστο αποτέλεσμα και για το φύλο του εμβρύου.

 

Πώς ανιχνεύονται οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες;

Ο έλεγχος γίνεται με αλληλούχιση(sequencing) του εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό πλάσμα. Η συγκεκριμένη εξέταση έχει ένα εξαιρετικά υψηλό επίπεδο ευαισθησίας και ένα εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων καθιστώντας την τη μεγαλύτερη κλινική εφαρμογή της γονιδιωματικής ιατρικής μέχρι σήμερα.

 

Πότε και πώς γίνεται ο έλεγχος;

Ο έλεγχος γίνεται την 9η εβδομάδα της κύησης με απλή αιμοληψία της μητέρας και τον έλεγχο του ελεύθερου κυττάρων εμβρυικού DNA που απομονώνεται απο το πλάσμα της εγκύου

 

Ποιές γυναίκες ελέγχονται;

Ελέγχονται οι γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου δηλαδή :

-Ηλικία ανω των 35 ετών

-Παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια

-Παθολογικό PAP-A

-Ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία

 

Περιορισμοί της εξέτασης

Τα αποτελέσματα δεν αποκλείουν την πιθανότητα η παρούσα εγκυμοσύνη να σχετίζεται με άλλες χρωμοσωμικές ή υποχρωμοσωμικές ανωμαλίες ή άλλες παθολογικές καταστάσεις. Η εξέταση αυτή δεν έχει σχεδιαστεί για να αναγνωρίζει κυήσεις με κίνδυνο για ανωμαλίες ανοικτού νευρικού σωλήνα. Η εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί για κυήσεις μικρότερες των 8 εβδομάδων, για περιστατικά όπου η μητέρα εμφανίζει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, για κυήσεις διδύμων ή και περισσότερων εμβρύων, για περιπτώσεις παρένθετης μητέρας και για εγκύους που υποβλήθηκαν σε κάποια από τις παρακάτω θεραπευτικές αγωγές τους τελευταίους 3 μήνες: μετάγγιση αίματος, ανοσοθεραπεία, θεραπεία με βλαστοκύτταρα, μεταμόσχευση, ακτινοθεραπεία και χημειοθερα-πεία. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως τρισωμία 21, 18, 13.  Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να μην είναι εφικτή η ανίχνευση ανευπλοειδιών σε περίπτωση χρωμοσωμικών  αλλαγών του πλακούντα (εντοπισμένος πλακουντιακός μωσαϊκισμός), χιμαιρισμού διδύμων (απορροφώμενο έμβρυο), μερικής ανευπλοειδίας του εμβρύου, ή χαμηλού κλάσματος εμβρυϊκού DNA. Όλα τα  παθολογικά αποτελέσματα στον ΝΙΡΤ θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με επεμβατικές εξετάσεις (CVS ή αμνιοπαρακέντηση).

 

Πως θα διαλέξω το σωστό τέστ;

Σε μια τόσο σοβαρή εξέταση εχει σημασία η ευαισθησία και τα ποσοστά λάθους στην αξιολόγηση των αποτελεσμάτων. Εχει σημασία επίσης και η αξιοπιστία στην συμβουλευτική διαδικασία του αποτελέσματος.

Συνεπώς επιλέγουμε τέστ με το χαμηλότερο ποσοστό λάθους και την καλύτερη διαδικασία αξιολόγησης του αποτελέσματος.

Το ιατρείο μας ειναι συμβεβλημένο με μια απο τις μεγαλύτερες εταιρείες γεννετικής των ΗΠΑ την VERITAS που εκτελεί το τέστ verifi της illumina (my prenatal)

Tα κυριότερα τεστ που κυκλοφορούν ειναι

Verifi/Illumina

Materni T21/Sequenom

Harmony/Ariosa

Panorama/Natera

Στα συγκριτικά τέστ που εχουν γίνει μπορεί κανείς να δεί την σαφή υπεροχή της δοκιμασίας VERIFI – ILLUMINA

.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ BRCA ΓΙΑ ΤΟΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ-ΩΟΘΗΚΩΝ;

ΒRCA1 & BRCA2

Οι περισσότεροι καρκίνοι του μαστού δεν οφείλονται σε κληρονομικά αίτια. Ωστόσο υπάρχει μια κατηγορία που εχει κληρονομική βάση. Σε ποσοστά αυτή η κατηγορία αποτελεί το 20-30% των καρκίνων μαστού και ωοθηκών.

Σήμερα είναι γνωστά αρκετά μεταλλαγμένα γονίδια, τα οποία ενοχοποιούνται για την εκδήλωση της νόσου, ενώ κάθε μέρα προστίθενται και νέα. Τα σημαντικότερα από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία ενοχοποιούνται για τον καρκίνο του μαστού/ωοθηκών στις γυναίκες και του μαστού/προστάτη στους άντρες που έχουν τα έχουν κληρονομήσει.

Τα γονίδια αυτά μπορεί να κληρονομηθούν απο τα παιδιά και γι’αυτό πρέπει να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο.

Οσοι διαπιστωθεί οτι φέρουν τα συγκεκριμένα γονίδια BRCA 1&2 δεν σημαίνει οτι θα νοσήσουν οπωσδήποτε απο τους ανωτέρω καρκίνους αλλά εχουν αυξημένες πιθανότητες, απο 38%-87% για καρκίνο του μαστού και απο 17%-63% για τον καρκίνο των ωοθηκών.

Σήμερα πλέον γίνεται ο έλεγχος των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 με λήψη σάλιου και με στοχευμένη αλληλούχιση και ανάλυση εχουμε ενα αποτέλεσμα που μπορεί να βοηθήσει στους προληπτικούς χειρισμούς γυναικών που κληρονόμησαν τα συγκεκριμένα γονίδια.

Οι φορείς λοιπόν των συγκεκριμένων μεταλλαγμένων γονιδίων τίθενται προληπτικά υπο ιατρική παρακολούθηση και αποφασίζει ο θεράπων γιατρός για τους περαιτέρω χειρισμούς.