Επισκευθείτε μας
Ελ. Βενιζέλου 335
176 74 , Καλλιθέα
Τηλεφωνήστε μας
210 9408909
6945 893837
Στείλτε μας μήνυμα
panmak335@gmail.com
Ώρες λειτουργίας
Καθημερινά: 7:30-14:00 & 17:00-20:00
Σάββατο 8:00-12:00

Γονιδιακός έλεγχος 390 γεννετικών παθήσεων σε νεογέννητο

Πρόκειται για μιά εξέταση που ανιχνεύει εγκαίρως 390 γεννετικές ασθενειες.

Αυτό γίνεται με την ανάλυση του DNA του παιδιού μέσω αλληλούχισης όλων των Εξωνίων(WES) ώστε να προσδιοριστεί η παρουσία παθογόνων μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένειες που εκδηλώνονται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
Η γνώση αυτού του κινδύνου επιτρέπει την κατάλληλη παρακολούθηση ή θεραπεία.
το αποτέλεσμα περιλαμβάνει:

ανάλυση άνω των 400 γονιδίων που σχετίζονται με μεταβολικές νόσους που ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία.
– αναλυτική αναφορά των μεταλλάξεων που ανιχνεύθηκαν και των επιπτώσεων στο νεογέννητο.
– αναφέρονται «παθογόνες μεταλλάξεις», «πιθανώς παθογόνες μεταλλάξεις» και «μεταλλάξεις αβέβαιης σημασίας» που ταξινομούνται βάσει των κατευθυντήριων οδηγιών του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γεννετικής και Γονιδιωματικής(Αcmg)
η εξέταση εκτελείται με δείγμα σάλιου
η απάντηση εκδίδεται σε 8 εβδομάδες
κόστος 900 ευρώ

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Τα μεσογειακά σύνδρομα ειναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη χώρα μας (5-20%)
Οι μεσογειακές αναιμίες, όπως ειναι γνωστές στο ευρύ κοινό, μπορεί να ειναι απο ασυμπτωματικές εως πολύ σοβαρές.
Στην Ελλάδα εχουμε ενα υψηλό ποσοστό φορέων α, β θαλασαιμίας (ετεροζυγώτες) και δυστυχώς εχουμε και την γέννηση περίπου 7 παιδιών ετησίως με νόσο (ομοζυγώτες)
Που οφείλεται η γέννηση νοσούντων ομοζυγωτών;
Το μεγαλύτερο ποσοστό σε μη προσβασιμότητα σε δομές υγείας αρα μη έλεγχος, σε λάθος εργαστηριακή διάγνωση και σε μη έλεγχο λόγω απόφασης των γονέων η του θεράποντος γιατρού.

Οι ετεροζυγώτες φορείς δεν μας απασχολούν τόσο καθώς ειναι συνήθως ασυμπτωματικοί αλλά μας απασχολεί το πώς θα αποφύγουμε την γέννηση παιδιών ομοζυγωτών, νοσούντων δηλαδή με βαριές αναιμίες ενίοτε θανατηφόρες.

Τα μεσογειακά σύνδρομα ειναι διαταραχές της αιμοσφαιρίνης δύο ειδών
– μειωμένη σύνθεση των αλυσίδων
– παθολογική σύνθεση των αλυσίδων

Αυτό που πρέπει να συγκρατήσει κανείς ειναι οτι με 2 γονείς φορείς σε μια κύηση εχουμε 25% υγιή παιδιά, 25% νοσούντα(ομοζυγώτες) και 50% ετεροζυγώτες.

Αρα επιβάλλεται πριν απο την κύηση ο έλεγχος για μεσογεικά σύνδρομα.
Εδώ ειναι και το μεγάλο πρόβλημα, καθώς πολλοί πιστεύουν οτι με μια ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης θα εχουν την διάγνωση η τον αποκλεισμό της μεσογειακής αναιμίας.
Βεβαίως δεν ειναι ετσι. Γιατί η ηλεκτροφόρηση ειναι ενα screening test για την μεσογειακή, καλύπτει ενα μεγάλο ποσοστό της διάγνωσης συνοδευόμενη ακι απο αλλες εξετάσεις αλλά υπάρχει και ενα ποσοστό ειτε «σιωπηλών φορέων» ειτε αλλων αιμοσφαιρινοπαθειών που χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή και αξιολόγηση απο εξειδικευμένους εργαστηριακούς γιατρούς στα μεσογειακά σύνδρομα και ενίοτε μοριακός έλεγχος.

Ο αλγόριθμος της διερεύνησης των μεσογειακών συνδρόμων περιλαμβάνει τις εξής εξετάσεις:

* Γενική αίματος, ελεγχος ερυθροκυτταρικών δεικτών MCV,MCH, MCHC, RDW
* Μικροσκοπική εξέταση για ελεγχο μορφολογικών ευρημάτων ερυθρών
αιμοσφαιρίων(πλακάκι)
* Eλεγχος σιδήρου φερριτίνης
* Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
* Ωσμωτική αντίσταση ερυθρών
* εγκλειστα αιμοσφαιρίνης
* τεστ δρεπανώσεως
* δικτυοερυθροκύτταρα
* μοριακός ελεγχος α
* μοριακός ελεγχος β

Σε περίπτωση αμφιβολίας στην διάγνωση σε μια κύηση εξετάζονται πάντα και οι σύζυγοι και αν παραμένει η αμφιβολία παραπέμπονται στα κέντρα ελέγχου μεσογειακής αναιμίας.

ΓΡΙΠΗ: Ολα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Η γρίπη είναι μια μεταδοτική νόσος του αναπνευστικού (μύτη- φάρυγγας- λάρυγγας- βρόγχοι) που προκαλείται από τους ιούς Α και Β της γρίπης. Αυτή εμφανίζεται ξαφνικά και μπορεί να προκαλέσει από ελαφρά συμπτώματα ως και θάνατο σπάνια. Διαρκεί από λίγες μέρες ως δύο βδομάδες.

Αυτή εμφανίζεται από Οκτώβριο ως και Απρίλιο με συχνότερη περίοδο από τον Δεκέμβριο ως τον Μάρτιο και κορυφή στον Φεβρουάρι.

ΤΡΟΠΟΣ ΜΕΤΑΔΟΣΗΣ

Οι ειδικοί πιστεύουν ότι ο ιός της γρίπης Α και Β μεταδίδεται κυρίως με μικροσταγονίδια, μέχρι απόσταση 2-3 μέτρων, όταν ο ασθενής μιλά, βήχει ή φταρνίζεται. Αυτά μπαίνουν στο στόμα ή την μύτη ή τα μάτια στον υγιή και του μεταδίδουν την γρίπη.

Επίσης αυτή μεταδίδεται και από επαφή με επιφάνειες ή αντικείμενα που είναι μολυσμένα.

Ιοί του τύπου Α μπορούν να μεταδοθούν και από ορισμένα ζώα στον άνθρωπο π.χ. από άγρια πτηνά, κότες, γουρούνια, άλογα.

Όποιος έχει μολυνθεί, την μεταδίδει από 1 μέρα πριν να εκδηλώσει συμπτώματα ως 7 μέρες μετά την εμφάνιση τους (τα παιδιά μπορεί να την μεταδώσουν για ακόμη περισσότερες μέρες).

Τα συμπτώματα εμφανίζονται 1 ως 4 μέρες μετά την μόλυνση από τον ιό (περίοδος επώασης).

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΤΗΣ ΓΡΙΠΗΣ:

Οι άνθρωποι που μολύνονται με ιό της γρίπης παρουσιάζουν μερικά ή όλα από τα επόμενα συμπτώματα, που εμφανίζονται ξαφνικά και είναι έντονα: Πυρετός, ρίγη, μυϊκοί πόνοι από νωρίς, εξάντληση από την αρχή, έντονος βήχας, πόνος στο λαιμό, μύτη μπουκωμένη, πονοκέφαλος, εμετός ή διάρροια κυρίως στα παιδιά.

ΣΕ ΤΙ ΔΙΑΦΕΡΕΙ ΤΟ ΚΟΙΝΟ ΚΡΥΟΛΟΓΗΜΑ;

Το κοινό κρυολόγημα διαφέρει από αυτήν. Προκαλείται από άλλους ιούς και εκδηλώνεται συνήθως προοδευτικά και με ήπια συμπτώματα. Μερικές φορές παρουσιάζεται πυρετός, οι μυϊκοί πόνοι είναι ελαφροί και εμφανίζονται αργότερα, τα ρίγη ο πονοκέφαλος και η εξάντληση δεν είναι συχνά, ο βήχας είναι ελαφρύς και ξηρός, ενώ είναι συχνότερα τα φταρνίσματα, η βουλωμένη μύτη (ή με καταρροή) και ο πόνος στο λαιμό.

Μερικές φορές είναι δύσκολο να γίνει κλινικά ο διαχωρισμός τους, οπότε αν χρειάζεται, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις.

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Συμπτώματα παρόμοια με της γρίπης μπορεί να προκαλέσουν και άλλοι ιοί όπως οι αδενοιοί, ο συγκυτιακός αναπνευστικός ιός και άλλα παθογόνα όπως το μυκόπλασμα της πνευμονίας και η νόσος των λεγεωνάριων.

Η ακρίβεια της κλινικής διάγνωσης μόνο βάσει των συμπτωμάτων δεν είναι σίγουρη.

Υπάρχουν διάφορα είδη εξετάσεων που μπορεί να γίνουν σε ρινοφαρυγγικά δείγματα για επιβεβαίωση του ιού της γρίπης. Πρώτα χρησιμοποιούμε αυτά που προσφέρουν την ταχεία διάγνωση του.

Αυτά που είναι για γρήγορη (σε μισή ώρα) διάγνωση της γρίπης, τα Rapid influenza diagnostic tests, παρουσιάζουν μεν μικρή ευαισθησία περίπου 50%, αλλά η ειδικότητα τους ειναι μεγάλη 93%, δηλαδή λένε ψέματα ότι τάχα υπάρχει ιός της γρίπης μόνο σε 7 από τους 100 που δεν τον έχουν.

Αν η υποψία είναι μεγάλη για γρίπη (π.χ. σε επιδημία) και το Rapid test δείξει ότι δεν υπάρχει ο ιός της, για σιγουριά μπορεί να προχωρήσουμε στην εξέταση RT–PCR όπου με μοριακές τεχνικές ανιχνεύεται ο ιός.

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΤΗΣ ΓΡΙΠΗΣ

Οι επιπλοκές της μπορεί να είναι πνευμονία, βρογχίτιδα, παραρινοκολπίτιδα και μέση ωτίτιδα. Επίσης κατά τη διάρκεια της επιδεινώνονται οι χρόνιες πνευμονικές και καρδιακές παθήσεις.

Συμπτώματα που θα πρέπει να μας βάλουν σε συναγερμό για επιπλοκές είναι: Δύσπνοια, πόνος στον θώρακα ή την κοιλιά, ξαφνική ζάλη, σύγχυση, βαρύς ή επίμονος εμετός, συμπτώματα που μειώνονται αλλά μετά επανέρχονται εντονότερα όπως πυρετός και βήχας.

ΠΟΙΟΙ ΕΙΝΑΙ ΠΙΘΑΝΟΤΕΡΟ ΝΑ ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΟΥΝ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ;

Ορισμένες ομάδες του πληθυσμού διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να παρουσιάσουν επιπλοκές της:

Αυτοί είναι οι άνω των 65 ετών, οι καρδιοπαθείς, οι πνευμονοπαθείς, οι διαβητικοί, όσοι έχουν βαρειά νεφρική, ηπατική, αιματολογική και νευρολογική πάθηση, όσοι είναι σε ανοσοκαταστολή, άνθρωποι με μεγάλη παχυσαρκία (δείκτης μάζας σώματος πάνω από 40), οι έγκυοι, τα παιδιά κάτω των 2 ετών και οι άνθρωποι σε γηροκομεία ή ορφανοτροφεία ή νοσοκομεία σε περίοδο επιδημίας.

Η ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΗΣ ΓΡΙΠΗΣ:

α) Το πρώτο και σημαντικότερο μέτρο πρόληψης είναι ο ετήσιος εμβολιασμός.

β) Χρειάζονται καθημερινά προληπτικά μέτρα κατά της εξάπλωσης των ιών:

Οι υγιείς δεν πρέπει να έρχονται σε επαφή με ασθενή. Πρέπει να πλένουν τα χέρια συχνά με σαπούνι. Δεν πρέπει να ακουμπούν την μύτη το στόμα και τα μάτια, γιατί από αυτά τα σημεία εισέρχεται ο ιός. Επίσης καλό είναι να αποφεύγουν μέρη με πολυκοσμία σε επιδημία.

Ο ασθενής πρέπει να παραμένει στο σπίτι του, σε απομόνωση, για όσο είναι άρρωστος και τουλάχιστον για 24 ώρες μετά την πτώση του πυρετού, χωρίς τη χρήση αντιπυρετικών. Ο ασθενής πρέπει να καλύπτει την μύτη και το στόμα με χαρτομάντιλο όταν βήχει ή φταρνίζεται και να το πετά στα σκουπίδια μετά.

Πρέπει να καθαρίζονται και να απολυμαίνονται οι επιφάνειες και τα αντικείμενα που μπορεί να είναι μολυσμένα από τον ιό, τόσο στο σπίτι όσο και στην εργασία και το σχολείο.

 

γ) Συμπτωματική- ανακουφιστική θεραπεία:

Με ανάπαυση, λήψη πολλών υγρών και ιδίως χλιαρής σούπας, διακοπή καπνίσματος, αποφυγή αλκοόλ, λήψη παυσίπονων και αντιπυρετικών.

δ) Πιθανόν ο γιατρός να κρίνει ότι χρειάζονται αντιϊκά φάρμακα όπως το Tamiflu. Αυτά μπορεί να κάνουν την γρίπη ελαφρύτερη και μικρότερης διάρκειας.

Ο ΕΜΒΟΛΙΑΣΜΟΣ:

Παρ’ όλο που το εμβόλιο της γρίπης δεν είναι τέλειο, έχουμε όφελος στη δημόσια υγεία αν αυτό διενεργηθεί. Εκείνοι που το χρειάζονται περισσότερο είναι οι μεγαλύτεροι των 65 χρονών, παρά το ότι το εμβόλιο δεν αποδίδει τόσο καλά σ’ αυτούς (δεν αυξάνει πάρα πολύ τα αντισώματα τους).

Το εμβόλιο της γρίπης συνιστάται από το Αμερικανικό Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Παθήσεων (CDC), βάσει οδηγιών του ACIP (Αμερικανική Συμβουλευτική Επιτροπή για τις Πρακτικές Εμβολιασμού), σε όλους άνω των 6 μηνών εκτός σπανίων εξαιρέσεων (αυτών που έχουν αντένδειξη).

Οι ιοί της γρίπης συνεχώς μεταβάλλονται και το εμβόλιο προστατεύει μόνο αν δεν αλλάξουν στην πορεία, από την κατασκευή του εμβολίου ως την περίοδο εμφάνισης της γρίπης, οι ιοί που η έρευνα υπέδειξε ότι είναι οι πιθανότεροι να προκαλέσουν γρίπη στην επόμενη χειμερινή περίοδο.

Το CDC πάντως εξακολουθεί να συνιστά τον εμβολιασμό ακόμη και αν δεν είναι τέλεια η σύμπτωση μεταξύ των στελεχών των ιών που προστατεύει το εμβόλιο και των ιών που πραγματικά κυκλοφορούν, γιατί αν είναι συγγενείς ιοί μεταξύ τους, υπάρχει κάποια μορφή προστασίας.

Ο εμβολιασμός προλαμβάνει τη γρίπη (που οδηγεί σε γιατρό) στον γενικό πληθυσμό κατά 50 με 60%, αν οι ιοί που υπάρχουν στο εμβόλιο είναι αυτοί που κυρίως μεταδίδουν τη γρίπη σ’ αυτή την περίοδο. (Το 2017, το CDC ανακοίνωσε αποτελεσματικότητα του εμβολίου 48%)

Ακόμη και αν τα στελέχη που προστατεύει το εμβόλιο δεν αλλάξουν από το περσινό εμβόλιο πρέπει να ξαναγίνει ο ετήσιος εμβολιασμός γιατί με την πάροδο του χρόνου τα αντισώματα μειώνονται στο σώμα.

 

Ο εμβολιασμός μπορεί να προλάβει την γρίπη ή να την κάνει ηπιότερη ή να προστατεύσει από βαρειές επιπλοκές της.

Αν υπάρχει στο ιστορικό βαρειά αλλεργία σε εμβόλιο γρίπης ή σε αυγό ή σύνδρομο Guillain Barre το εμβόλιο απαγορεύεται.

Αν υπάρχει οξεία νόσος με ή χωρίς πυρετό, αυτό αναβάλλεται.

Ο εμβολιασμός καλύτερα να διενεργείται από τον Οκτώβριο αλλά μπορεί να διενεργηθεί για όσο κυκλοφορούν οι ιοί της γρίπης. Ιδανικά πρέπει να διενεργείται πριν να εμφανιστεί επιδημία γρίπης.

Υπ’ όψιν ότι χρειάζονται περίπου 15 μέρες για να αναπτυχθούν τα αντισώματα κατά του ιού της γρίπης, άρα αρχίζει η προστασία 15 μέρες μετά τον εμβολιασμό.

Τα εμβόλια είναι δύο ειδών, είτε με 3 στελέχη ιών (τριδύναμο εμβόλιο) είτε με ένα επιπλέον στέλεχος ιού (τετραδύναμο εμβόλιο). Το τετραδύναμο εμβόλιο υπερτερεί (IIV4).

Το ACIP ΔΕΝ συνιστά 2η δόση εμβολίου για την γρίπη στην ίδια χρονική περίοδο, στους ενήλικες, λόγω του ότι αυξάνονται πολύ λίγο τα αντισώματα που κυκλοφορούν στο αίμα τους αν γίνει 2η δόση εμβολιασμού.

Επίσης το ACIP δεν συνιστά, προς το παρόν, κάποιο συγκεκριμένο είδος εμβολίου για όσους είναι άνω των 65 ετών. Υπ’ όψιν ότι Sanofi Pasteur έχει κατασκευάσει το εμβόλιο Fluzone High–Dose που περιέχει 4πλάσιο αντιγονικό υλικό από τα συνήθη εμβόλια για τους ανθρώπους άνω των 65 ετών το οποίο μειώνει την νοσηρότητα κατά 24% περισσότερο από τα υπόλοιπα.

Το εμβόλιο συνιστάται και για τις εγκύους σε όλα τα τρίμηνα της εγκυμοσύνης.

Βαρειές αλλεργικές αντιδράσεις μπορούν να συμβούν με διάφορα συστατικά του εμβολίου, αλλά είναι σπάνιες. Μπορεί να υπάρξει τοπική ερυθρότητα και ελαφρύς πυρετός με συμπτώματα σαν ελαφρού κρυολογήματος.

Όσοι έχουν αλλεργία στα αυγά, αλλά μόνο με εξάνθημα, μπορούν να εμβολιαστούν, αλλά πρέπει να παρακολουθούνται για μια ώρα μετά τον εμβολιασμό.

Όσοι έχουν μεγαλύτερη αλλεργία στα αυγά καλύτερα να εμβολιαστούν με το εμβόλιο ανασυνδυασμένου DNA,  RIV3, Flublok, εφ’ όσον είναι πάνω από 18 ετών.

Όλα τα παιδιά 6 μηνών ως 8 ετών που εμβολιάζονται για πρώτη φορά χρειάζονται 2 δόσεις εμβολίου με μεσοδιάστημα πάνω από 30 μέρες.
Επίσης αν στο παρελθόν (πριν την 1η Ιουλίου 2016) δεν είχαν εμβολιασθεί 2 φορές (ακόμη και σε μη συνεχόμενες χρονιές), για τη φετινή χρονιά χρειάζονται 2 δόσεις εμβολίου με μεσοδιάστημα πάνω από 30 μέρες.

Η αντιμικροβιακή ουσία Thimerosal που περιέχει υδράργυρο πρέπει να μειωθεί ή να εξαλειφθεί από τα εμβόλια. Αυτή χρησιμοποιείται στα αδρανή εμβόλια IIV, για περίπτωση επιμόλυνσης της σύριγγας ή της βελόνας.

ΤΟ TAMIFLU ΚΑΙ ΤΑ ΥΠΟΛΟΙΠΑ ΑΝΤΙΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

Τα αντιϊκά φάρμακα πρέπει να χορηγηθούν ιδανικά μέσα στις 2 πρώτες μέρες της γρίπης σε: α) Όσους παρουσιάσουν γρίπη και ανήκουν στις επικίνδυνες ομάδες του πληθυσμού για βαρειές επιπλοκές (όπως αναφέρονται πιο πάνω και οπωσδήποτε και οι έγκυοι) και β) σε όσους παρουσιάσουν βαρειά συμπτώματα γρίπης.

Η λήψη τους θα γίνει χωρίς εργαστηριακή επιβεβαίωση της γρίπης, ιδίως αν υπάρχει επιδημία γρίπης στην κοινότητα.

ΧΗΜΕΙΟΠΡΟΦΥΛΑΞΗ ΣΕ ΟΠΟΙΟΝ ΕΡΘΕΙ ΣΕ ΕΠΑΦΗ ΜΕ ΑΣΘΕΝΗ

Αν κάποιος από τις ομάδες υψηλού κινδύνου έρθει σε επαφή με ασθενή που έχει γρίπη είτε μπορεί να πάρει άμεσα το Tamiflu, είτε καλύτερα να τεθεί σε στενή παρακολούθηση και αν αναπτύξει πυρετό ή/και συμπτώματα από το αναπνευστικό τότε να το ξεκινήσει.

Ακόμη και αν έχει γίνει εμβολιασμός τις προηγούμενες 14 μέρες τότε πάλι μπορεί να χορηγηθεί το Tamiflu για χημειοπροφύλαξη.

Σε όσους είναι πάνω από 40 κιλά, το Tamiflu για χημειοπροφύλαξη χορηγείται σε δόση 75 mg επί 1 φορά την μέρα για 7 μέρες από την ημέρα της τελευταίας επαφής με ασθενή που έχει γρίπη.

ΕΙΔΙΚΑ ΓΙΑ ΑΝΘΡΩΠΟΥΣ ΣΕ ΙΔΡΥΜΑΤΑ

Επιδημία σε ανθρώπους σε γηροκομεία ή ορφανοτροφεία ή άλλα ιδρύματα ή σχολεία ή σε κρουαζιερόπλοια κ.λ.π. θεωρείται αν τουλάχιστον 2 άνθρωποι νοσήσουν σε λιγότερο από 3 μέρες ο ένας από τον άλλο και ο ένας έχει  απόδειξη εργαστηριακή ότι έχει τον ιό της γρίπης.

Σ’ αυτή την περίπτωση θα δοθεί χημειοπροφύλαξη με Tamiflu (για 14 μέρες και άλλες 7 μετά το τελευταίο επεισόδιο) σε όλους τους διαμένοντες (είτε έκαναν είτε δεν έκαναν το εμβόλιο) και επίσης στο προσωπικό που δεν έχει εμβολιασθεί.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΝΕΦΡΟΛΙΘΙΑΣΕΩΝ

 

 

Αιτίες και μέτρα για την πρόληψη της λιθίασης

Τα ούρα περιέχουν άλατα που, κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες, σχηματίζουν κρυστάλλους που ενώνονται μεταξύ τους και δημιουργούν τους λίθους.
Λίθοι μπορεί να δημιουργηθούν είτε στους νεφρούς (λιθίαση των νεφρών) είτε στην ουροδόχο κύστη (λιθίαση κύστης). Ο εντοπισμός ενός λίθου στον ουρητήρα, τον σωλήνα που ενώνει κάθε νεφρό με την κύστη, είναι συνήθως αποτέλεσμα μετακίνησης λίθου του νεφρού στον ουρητήρα. Οι πιο συχνοί λίθοι είναι από οξαλικό ασβέστιο, αφού αντιπροσωπεύουν το 1/3 των λίθων του ουροποιητικού συστήματος, ενώ άλλο 1/3 είναι οι λίθοι που μαζί με οξαλικό ασβέστιο περιέχουν στη σύστασή τους φωσφορικό ασβέστιο. Στο υπόλοιπο 1/3 περιλαμβάνονται οι λίθοι απότοκοι χρόνιων ουρολοιμώξεων (εναμμώνιου φωσφορικού μαγνήσιου) και ουρικού οξέος. Τέλος το 2-3% των λίθων είναι καθαρά γενετικής προέλευσης οι λίθοι κυστίνης.

Γενικά, τη δημιουργία λίθων ευνοούν:
1. η ελλιπής ενυδάτωση,
2. η στάση των ούρων λόγω απόφραξης είτε στο νεφρό είτε στον ουρητήρα είτε στην κύστη,
3. οι ουρολοιμώξεις, αφού κάποια μικρόβια προάγουν τη λιθίαση και
4. σε σπάνιες σχετικά περιπτώσεις γονιδιακοί παράγοντες (κυστινουρία).

Βασικές οδηγίες:
• Το νερό είναι το πιο ισχυρό όπλο ενάντια στη λιθίαση. Η ελάχιστη ημερήσια ποσότητα νερού που πίνουμε πρέπει να είναι 3 λίτρα, αφού ο αποβαλλόμενος όγκος ούρων δεν πρέπει να είναι κάτω από 2-2,5 λίτρα το 24ωρο.
• Η εξειδικευμένη διατροφή είναι σημαντικό μέτρο προστασίας από τη δημιουργία λίθων. Συνιστάται μόνο σε αυτούς που έχουν ιστορικό λιθίασης. Ανάλογα με τη σύσταση των λίθων, καθορίζεται η δίαιτα από ειδικό γιατρό ή διατροφολόγο.
• Περιορισμός στο αλάτι μειώνει τις πιθανότητες σχηματισμού λίθων από ασβέστιο. Η μείωση λήψης ασβεστίου δεν συνιστάται, αφού προωθεί τον σχηματισμό λίθων και οστεοπόρωσης.
• Γεύματα με πολλές ζωικές πρωτεΐνες. Κρέας και αβγά, αυξάνουν τον κίνδυνο σχηματισμού λίθων από ουρικό οξύ και ασβέστιο.

Νεφρολιθίαση και διατροφή

Η διατροφή είναι ένας από τους πολλούς παράγοντες που μπορεί να συμβάλουν στον σχηματισμό λίθων στα νεφρά.
Άλλοι παράγοντες είναι
• η κληρονομικότητα,
• το σωματικό βάρος
• και η μειωμένη πρόσληψη υγρών.
Ο οργανισμός χρησιμοποιεί από τις τροφές ό,τι χρειάζεται για τη θρέψη. Ένα μέρος από τις άχρηστες ουσίες που παράγονται από την πέψη, μέσω του αίματος, μεταφέρεται στα νεφρά και αποβάλλεται με τα ούρα. Ορισμένες από αυτές τις ουσίες μπορούν να σχηματίσουν κρυστάλλους στο ουροποιητικό σύστημα. Σε μερικούς ανθρώπους, οι κρύσταλλοι αυτοί ενώνονται και σχηματίζουν λίθους.
Για τους ανθρώπους που ήδη έχουν ιστορικό λιθίασης, η πρόληψη είναι βασική προτεραιότητα.
Εκτός από τις διατροφικές αλλαγές, σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν και ειδικά φάρμακα, για να αποφευχθεί ο κίνδυνος να δημιουργηθεί ξανά λίθος. Το πρώτο βήμα για την πρόληψη της λιθίασης είναι να μάθουμε τη σύσταση του λίθου που έχει δημιουργηθεί στον οργανισμό.

Ποια είναι τα είδη των λίθων που σχηματίζονται στα νεφρά;

Λίθοι οξαλικού ασβεστίου (30%-35%)
Είναι ο πιο συχνός τύπος λιθίασης. Μερικά από τα οξαλικά παράγονται από τον οργανισμό, ενώ τα υπόλοιπα προσλαμβάνονται από τις τροφές. Διαιτητικά, τα οξαλικά είναι οργανικά μόρια που περιέχονται σε πολλά λαχανικά, φρούτα και ξηρούς καρπούς.
Λίθοι φωσφορικού ασβεστίου (5%-10%)
Είναι λιγότερο συχνός τύπος λιθίασης. Στον σχηματισμό αυτών των λίθων συμβάλλει το αν υπάρχουν αλκαλικά ούρα.
Εναμμώνιου φωσφορικού μαγνησίου ή φλεγμονώδεις λίθοι (10%-15%)
Στο σχηματισμό τους συμβάλλει η ύπαρξη μόλυνσης στο ουροποιητικό σύστημα (ουρολοιμώξεις, πυελονεφρίτιδες). Η διατήρηση του ουροποιητικού συστήματος χωρίς μικρόβια είναι ο σημαντικότερος προληπτικός παράγοντας, ενώ η δίαιτα δεν φαίνεται να επηρεάζει τον σχηματισμό αυτών των λίθων.
Λίθοι ουρικού οξέος (8%-10%)
Οι λίθοι από ουρικό οξύ είναι πιο πιθανό να σχηματιστούν, όταν τα ούρα είναι σταθερά όξινα. Σε αυτό μπορεί να συμβάλει μία διατροφή πλούσια σε ζωικές πρωτεΐνες και πουρίνες, ουσίες που βρίσκονται σε αρκετά τρόφιμα, αλλά ιδιαίτερα στα εντόσθια, τα ψάρια και τα οστρακοειδή.
Λίθοι κυστίνης (2%-3%)
Οι λίθοι κυστίνης σχηματίζονται από μία σπάνια γενετική διαταραχή που επιτρέπει στην κυστίνη –η οποία περιέχεται στις πρωτεΐνες– να περάσει μέσω των νεφρών και στα ούρα και να σχηματίσει κρυστάλλους.

Γιατί είναι σημαντικό να ξέρει κανείς τι τύπο λίθου έχει;

Γνωρίζοντας τη χημική σύνθεση του λίθου, ο γιατρός μπορεί να καθορίσει τις τροφές που πρέπει να αποφεύγονται και να χορηγήσει το κατάλληλο φάρμακο, αν χρειάζεται.
Για παράδειγμα, περιορίζοντας κάποιος ασθενής τη λήψη οξαλικών με τη διατροφή, μπορεί να βοηθηθεί στην πρόληψη από λίθους οξαλικού ασβεστίου, αλλά δεν θα κάνει τίποτε, για να αποτρέψει τους λίθους του ουρικού οξέος. Μερικές διατροφικές συστάσεις, πάντως, είναι κοινές για όλους τους τύπους λιθίασης. Πιο συγκεκριμένα, το να πίνει κανείς αρκετό νερό βοηθά στην πρόληψη όλων των ειδών νεφρολιθίασης.
Πώς μπορεί ένας γιατρός να καθορίσει το είδος του λίθου;
Εάν ένα άτομο καταφέρει να συλλέξει κάποια από τις πέτρες που αποβάλλει με την ούρηση, ο γιατρός μπορεί να την στείλει σε ειδικό εργαστήριο για ανάλυση. Το ίδιο ισχύει και για τους λίθους που αφαιρούνται με χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός, επίσης, μπορεί να ζητήσει εξετάσεις, για να εντοπίσει παθολογικές τιμές χημικών ουσιών, όπως του ασβεστίου, των οξαλικών, του μαγνησίου και του νατρίου στο αίμα και στα ούρα.

Πόσα υγρά θα πρέπει να πίνει ένα άτομο για την πρόληψη σχηματισμού λίθων;

Η ποσότητα των υγρών που πρέπει να πίνει ένα άτομο εξαρτάται από τις καιρικές συνθήκες και το επίπεδο δραστηριότητας του ατόμου.
• Οι άνθρωποι που έχουν ιστορικό νεφρολιθίασης θα πρέπει να πίνουν αρκετό νερό και άλλα υγρά, για να παράγουν τουλάχιστον 2-2,5 λίτρα ούρα την ημέρα.
• Οι άνθρωποι που εργάζονται ή ζουν σε ζεστό περιβάλλον χρειάζεται να πίνουν περισσότερα υγρά, για να αναπληρώνουν αυτά που χάνουν μέσω του ιδρώτα, ιδιαίτερα το καλοκαίρι.
Το νερό βοηθά να διατηρούνται τα ούρα αραιωμένα και να ξεπλένονται οι ουσίες που σχηματίσουν κρυστάλλους στους νεφρούς. Ειδικά αν υπάρχει κίνδυνος για σχηματισμό λίθων από κυστίνη, πρέπει να γίνεται κατανάλωση αρκετού νερού κάθε μέρα για την αραίωση της κυστίνης που συγκεντρώνεται στα ούρα. Μπορεί να απαιτηθεί να καταναλώνονται και 4 λίτρα νερού ανά 24ωρο.

Ποια υγρά προστατεύουν από τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά;

Το νερό είναι μία ανέξοδη και χωρίς θερμίδες προστασία από τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά. Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι ποτά από εσπεριδοειδή, όπως η λεμονάδα και η πορτοκαλάδα, προστατεύουν από τον σχηματισμό λίθων, επειδή περιέχουν κιτρικό άλας, το οποίο εμποδίζει τον σχηματισμό κρυστάλλων. Αλλά δεν υπάρχουν μεγάλης κλίμακας μελέτες που να επιβεβαιώνουν αυτά τα ευρήματα. Ενώ οι χυμοί εσπεριδοειδών μπορεί να προφυλάσσουν από τον σχηματισμό λίθων οξαλικού ασβεστίου και ουρικού οξέος, θα μπορούσαν να είναι επιβλαβείς για τους ανθρώπους που σχηματίζουν λίθους φωσφορικού ασβεστίου.
Ο καφές και το τσάι μπορεί να προστεθούν στη συνολική πρόσληψη υγρών ενός ατόμου, και έχει αποδειχτεί ότι μειώνουν τον κίνδυνο σχηματισμού λίθων, αλλά περιέχουν οξαλικά και έτσι αντενδείκνυνται σε ανθρώπους που έχουν ιστορικό αποβολής λίθων οξαλικού ασβεστίου. Η μέτρια κατανάλωση κρασιού και ιδιαίτερα μπίρας (λόγω της διουρητικής της δράσης) μπορεί, επίσης, να προστατεύσει από σχηματισμό λίθων.

Ποια υγρά θα πρέπει να αποφεύγονται;

Ο χυμός γκρέιπφρουτ και τα αναψυκτικά τύπου «κόλα» έχει βρεθεί ότι αυξάνουν τον κίνδυνο σχηματισμού λίθων και θα πρέπει να αποφεύγονται από ανθρώπους που είναι επιρρεπείς στον σχηματισμό λίθων από οξαλικό ασβέστιο. Αν και ο χυμός μούρων (cranberry) συχνά δίνεται για την πρόληψη των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος, πρέπει να γνωρίζεται ότι περιέχει οξαλικά.

Πώς το αλάτι στη διατροφή επηρεάζει τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά;

Το αλάτι αποτελείται από νάτριο και χλώριο. Το νάτριο στο αλάτι, όταν αποβάλλεται από τα νεφρά, προκαλεί την αποβολή περισσότερου ασβεστίου στα ούρα. Οι υψηλές συγκεντρώσεις του ασβεστίου στα ούρα, σε συνδυασμό με τα οξαλικά και τον φωσφόρο, δημιουργούν πέτρες. Είναι προτιμότερο να μειωθεί η πρόσληψη αλατιού από την πρόσληψη ασβεστίου. Η συνιστώμενη ημερήσια δόση του νατρίου είναι 2,4 mg. Ο περιορισμός του αλατιού είναι ένα σημαντικό βήμα για τους ανθρώπους που σχηματίζουν λίθους οξαλικού ή φωσφορικού ασβεστίου.

Πώς μπορεί ένα άτομο να περιορίσει την πρόσληψη νατρίου;

Μαθαίνοντας την περιεκτικότητα των τροφίμων σε νάτριο, μπορεί να βοηθηθεί κανείς στο να ελέγξει την πρόσληψη νατρίου. Οι ετικέτες των τροφίμων παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την ποσότητα νατρίου που περιέχουν. Μερικά τρόφιμα έχουν μεγάλα ποσά νατρίου, ώστε μία μερίδα από αυτά να παρέχει ένα σημαντικό ποσοστό της συνιστώμενης ημερήσιας δόσης.
Στα τρόφιμα που περιέχουν υψηλά επίπεδα νατρίου περιλαμβάνονται:
• κονσερβοποιημένα λαχανικά και σούπες
• επεξεργασμένα κατεψυγμένα τρόφιμα
• κονσερβοποιημένα κρέατα
• τα τυπικά «γρήγορα γεύματα» (fast food)
Οι άνθρωποι που προσπαθούν να περιορίσουν την πρόσληψη νατρίου θα πρέπει να ελέγξουν τις ετικέτες για συστατικά που περιέχουν «κρυφό» νάτριο, όπως:
• όξινο γλουταμινικό νάτριο (MSG)
• διττανθρακικό νάτριο, η γνωστή μαγειρική σόδα
• baking powder, το οποίο περιέχει διττανθρακικό νάτριο
• φωσφορικό νάτριο
• αλγινικό νάτριο
• νιτρικό νάτριο

Πώς οι ζωικές πρωτεΐνες της διατροφής επηρεάζουν τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά;

Τα κρέατα, τα αβγά και τα ψάρια περιέχουν πουρίνες, οι οποίες αποβάλλονται με μορφή ουρικού οξέος στα ούρα. Τρόφιμα που είναι ιδιαίτερα πλούσια σε πουρίνες είναι τα εντόσθια των ζώων, όπως το συκώτι και τα οστρακοειδή.
Οι άνθρωποι που σχηματίζουν λίθους από ουρικό οξύ θα πρέπει να περιορίσουν την κατανάλωση κρέατος.
Οι ζωικές πρωτεΐνες μπορεί, επίσης, να αυξήσουν τον κίνδυνο για σχηματισμό λίθων ασβεστίου, επειδή αυξάνουν την αποβολή του ασβεστίου και μειώνουν την απέκκριση των κιτρικών στα ούρα.

Πώς το ασβέστιο της διατροφής επηρεάζει σχηματισμό λίθων στα νεφρά;

Το ασβέστιο των τροφών δεν αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού λίθων οξαλικού ασβεστίου. Το ασβέστιο στο πεπτικό σύστημα συνδέεται με οξαλικά των τροφών, εμποδίζοντάς τα να φτάσουν μέσω του αίματος στα νεφρά και να σχηματίσουν λίθους. Οι άνθρωποι που σχηματίζουν λίθους οξαλικού ασβεστίου θα πρέπει να λαμβάνουν 800mg ασβεστίου κάθε μέρα με τη διατροφή τους, όχι μόνο για την πρόληψη σχηματισμού λίθων στα νεφρά, αλλά και για να διατηρήσουν την οστική τους πυκνότητα και να αποφύγουν την οστεοπόρωση.
Ένα φλιτζάνι γάλα χαμηλό σε λιπαρά περιέχει 300mg ασβεστίου. Άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα, όπως το γιαούρτι και τα τυριά, έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε ασβέστιο. Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι τα συμπληρώματα ασβεστίου αυξάνουν τον κίνδυνο σχηματισμού λίθων οξαλικού ασβεστίου. Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι το ασβέστιο πρέπει να λαμβάνεται ταυτόχρονα με μείωση της πρόσληψης των οξαλικών με την διατροφή, ώστε να υπάρχει προστασία από τον σχηματισμό λίθων.

Πώς τα οξαλικά της διατροφής επηρεάζουν τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά;

Μερικά από τα οξαλικά που υπάρχουν στα ούρα παράγονται από τον οργανισμό. Επίσης, ορισμένες τροφές που περιέχουν υψηλά επίπεδα οξαλικών μπορούν να αυξήσουν τη συγκέντρωσή τους στα ούρα. Εκεί, τα οξαλικά ενώνονται με το ασβέστιο και σχηματίζουν λίθους οξαλικού ασβεστίου.
Πώς μπορεί ένα άτομο να μειώσει τα οξαλικά των ούρων;

Πολλά τρόφιμα και ποτά περιέχουν οξαλικά, αλλά μόνο λίγα έχει αποδειχτεί ότι αυξάνουν τη συγκέντρωσή τους στα ούρα, όπως τα ακόλουθα:
• Σπανάκι
• Φράουλες
• Παντζάρια
• Ξηροί καρποί
• Προϊόντα σόγιας
Με την αποφυγή των τροφίμων αυτών, μπορεί να μειωθεί η συγκέντρωση των οξαλικών στα ούρα. Πρέπει, επίσης, να γίνεται κατανάλωση τροφών που περιέχουν ασβέστιο, το οποίο και αυτό μειώνει τα οξαλικά στα ούρα. Το ασβέστιο συνδέεται με τα οξαλικά στο έντερο και έτσι δεν φτάνει στα νεφρά, για να αποβληθεί με τα ούρα.

Επηρεάζει το αλκοόλ τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά;

Αν και κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να αυξήσει την παραγωγή πουρινών στον οργανισμό, οι μελέτες δεν έχουν δείξει ότι τα άτομα που πίνουν μπίρα και κρασί έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να σχηματίζουν πέτρες. Η κατανάλωση, πάντως, θα πρέπει να περιορίζεται σε 1-2 ποτήρια την ημέρα.

Πώς επηρεάζουν τα συμπληρώματα διατροφής τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά;

Τα συμπληρώματα που περιέχουν βιταμίνη C ή D μπορεί να συμβάλλουν στον σχηματισμό λίθων. Η βιταμίνη C μπορεί να μετατραπεί σε οξαλικά στον οργανισμό. Οι γιατροί συστήνουν ότι η πρόσληψη δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 500mg ανά ημέρα για τους ανθρώπους που έχουν ιστορικό νεφρολιθίασης.
Τα συμπληρώματα ασβεστίου θα πρέπει να λαμβάνονται με τα γεύματα, έτσι ώστε το ασβέστιο να μπορεί να δεσμεύσει τα οξαλικά των τροφίμων.
Τα άτομα που έχουν την τάση να σχηματίζουν λίθους πρέπει να συμβουλεύονται τον γιατρό ή τον διαιτολόγο πριν από τη λήψη μεγάλων δόσεων βιταμινών ή μετάλλων.

Πώς το σωματικό βάρος ενός ατόμου να επηρεάσει τον σχηματισμό λίθων στα νεφρά;

Μελέτες έχουν δείξει ότι η παχυσαρκία αυξάνει τον κίνδυνο για σχηματισμό λίθων ουρικού οξέος και ασβεστίου στα νεφρά. Δεν είναι γνωστό αν η απώλεια βάρους από μόνη της μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο δημιουργίας λίθων. Πάντως, η διατήρηση ενός φυσιολογικού σωματικού βάρους, η υγιεινή διατροφή και η άσκηση μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου σχηματισμού λίθων.

 

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ (NIPT)

Μή επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΙPT) ειναι ενας έλεγχος των χρωματοσωμάτων του εμβρύου χωρίς επέμβαση.

Το NIPT αν και ειναι αρκετά ευαίσθητη εξέταση, ειναι μια δοκιμασία διαλογής και η αμνιοπαρακέντηση/βιοψία τροφοβλάστης παραμένουν πάντα οι δοκιμασίες επιλογής για την διάγνωση των χρωμoσωμικών ανωμαλιών, όμως ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής.

Στόχος της εξέτασης ειναι να μειώσει στίς απολύτως απαραίτητες τον αριθμό των επεμβατικών δοκιμασιών, λόγω των κινδύνων που υπάρχουν απο την διενέργειά τους.

 

Σε τι χρησιμεύει;

Χρησιμεύει για την ανίχνευση των 3 συχνότερων χρωμοσωμικών ανωμαλιών

  • Σύνδρομο DOWN (τρισωμία 21), η οποία σχετίζεται με αναπτυξιακή και διανοητική καθυστέρηση που κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.
  • Σύνδρομο EDWARDS (τρισωμία 18), είναι μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση και γενετικές ανωμαλίες.
  • Σύνδρομο PATAU (τρισωμία 13), είναι μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και σωματική δυσπλασία.

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων δίδεται αξιόπιστο αποτέλεσμα και για το φύλο του εμβρύου.

 

Πώς ανιχνεύονται οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες;

Ο έλεγχος γίνεται με αλληλούχιση(sequencing) του εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό πλάσμα. Η συγκεκριμένη εξέταση έχει ένα εξαιρετικά υψηλό επίπεδο ευαισθησίας και ένα εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων καθιστώντας την τη μεγαλύτερη κλινική εφαρμογή της γονιδιωματικής ιατρικής μέχρι σήμερα.

 

Πότε και πώς γίνεται ο έλεγχος;

Ο έλεγχος γίνεται την 9η εβδομάδα της κύησης με απλή αιμοληψία της μητέρας και τον έλεγχο του ελεύθερου κυττάρων εμβρυικού DNA που απομονώνεται απο το πλάσμα της εγκύου

 

Ποιές γυναίκες ελέγχονται;

Ελέγχονται οι γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου δηλαδή :

-Ηλικία ανω των 35 ετών

-Παθολογικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια

-Παθολογικό PAP-A

-Ιστορικό εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία

 

Περιορισμοί της εξέτασης

Τα αποτελέσματα δεν αποκλείουν την πιθανότητα η παρούσα εγκυμοσύνη να σχετίζεται με άλλες χρωμοσωμικές ή υποχρωμοσωμικές ανωμαλίες ή άλλες παθολογικές καταστάσεις. Η εξέταση αυτή δεν έχει σχεδιαστεί για να αναγνωρίζει κυήσεις με κίνδυνο για ανωμαλίες ανοικτού νευρικού σωλήνα. Η εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί για κυήσεις μικρότερες των 8 εβδομάδων, για περιστατικά όπου η μητέρα εμφανίζει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, για κυήσεις διδύμων ή και περισσότερων εμβρύων, για περιπτώσεις παρένθετης μητέρας και για εγκύους που υποβλήθηκαν σε κάποια από τις παρακάτω θεραπευτικές αγωγές τους τελευταίους 3 μήνες: μετάγγιση αίματος, ανοσοθεραπεία, θεραπεία με βλαστοκύτταρα, μεταμόσχευση, ακτινοθεραπεία και χημειοθερα-πεία. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως τρισωμία 21, 18, 13.  Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να μην είναι εφικτή η ανίχνευση ανευπλοειδιών σε περίπτωση χρωμοσωμικών  αλλαγών του πλακούντα (εντοπισμένος πλακουντιακός μωσαϊκισμός), χιμαιρισμού διδύμων (απορροφώμενο έμβρυο), μερικής ανευπλοειδίας του εμβρύου, ή χαμηλού κλάσματος εμβρυϊκού DNA. Όλα τα  παθολογικά αποτελέσματα στον ΝΙΡΤ θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με επεμβατικές εξετάσεις (CVS ή αμνιοπαρακέντηση).

 

Πως θα διαλέξω το σωστό τέστ;

Σε μια τόσο σοβαρή εξέταση εχει σημασία η ευαισθησία και τα ποσοστά λάθους στην αξιολόγηση των αποτελεσμάτων. Εχει σημασία επίσης και η αξιοπιστία στην συμβουλευτική διαδικασία του αποτελέσματος.

Συνεπώς επιλέγουμε τέστ με το χαμηλότερο ποσοστό λάθους και την καλύτερη διαδικασία αξιολόγησης του αποτελέσματος.

Το ιατρείο μας ειναι συμβεβλημένο με μια απο τις μεγαλύτερες εταιρείες γεννετικής των ΗΠΑ την VERITAS που εκτελεί το τέστ verifi της illumina (my prenatal)

Tα κυριότερα τεστ που κυκλοφορούν ειναι

Verifi/Illumina

Materni T21/Sequenom

Harmony/Ariosa

Panorama/Natera

Στα συγκριτικά τέστ που εχουν γίνει μπορεί κανείς να δεί την σαφή υπεροχή της δοκιμασίας VERIFI – ILLUMINA

.