Γονιδιακός έλεγχος 13 γενετικών και προδιαθεσικών παραγόντων

Ο έλεγχος αυτός εξετάζει 13 κληρονομικούς παράγοντες κινδύνου για θρομβοφιλία. Η ανίχνευση τυχόν γενετικών πολυμορφισμών και η κατάλληλη προφύλαξη μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο της θρομβοεμβολικής νόσου. Η ανίχνευση της κατάστασης υπερπηκτικότητας δεν σημαίνει οτι ο ασθενής θα παρουσιάσει θρομβωτικό επεισόδιο αλλά οτι εμφανίζει αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση ειδικά αν συνυπάρχουν και αλλοι παράγοντες. Η θρόμβωση ειναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο και για να εκδηλωθεί θα πρέπει να συνυπάρχουν 2 ή 3 αίτια θρομβοφιλίας, κληρονομικά η επίκτητα.

ελεγχος

Οι 13 γενετικοί και προδιαθεσικοί παράγοντες που ελέγχονται είναι οι εξής:

  • Μετάλλαξη FV Leiden (G1691A, R506Q)
  • Μετάλλαξη FV R (H1299R)
  • Μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο που κωδικοποιεί για την προθρομβίνη (Prothrombin, PTH, Factor II)
  • Μετάλλάξη MTHFR C677T
  • Μετάλλαξη MTHFR Α1298C
  • L αλληλόμορφο της μετάλλαξης V34L στο γονίδιο που κωδικοποιεί για τον παράγοντα ΧΙΙΙ (Factor XIII V34L)
  • Αναστολέας του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου (Plasminogen Activator Inhibitor 1, PAI-1 4G/5G)
  • Πολυμορφισμός R3500Q στο γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Β (Apolipoprotein B, Apo B R3500Q)
  • Απολιποπρωτεΐνη Ε
  • Μετάλλαξη στο γονίδιο του β-ινωδογόνου (beta-Fibrinogen, FGB -455G>A)
  • Ισομορφή HPA1b (Human Platelet Antigen 1, HPA1a/b, GpIIIa, integrin beta 3 L33P)
  • Γονίδιο του μετατροπέα της αγγειοτενσίνης – I/D Angiotensin-Converting Enzyme, ACE 287 bp insertion/deletion (I/D)
  • Μετάλλαξη GPIa C807T (HPA5)
 

Κόστος: 180€