Κυστική ίνωση
Ώρες λειτουργίας
Δευ - Παρ: 7:30-14:00 & 17:00-20:00
Σάββατο: 8:00-12:00
Η κυστική ίνωση (ΚΙΝ) είναι μια ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική , μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων.
Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντέρα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του ήπατος στο 6% περίπου των ασθενών με κυστική ίνωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, ήπαρ, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).
Η ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό χαρακτήρα. Η νόσος εκδηλώνεται με προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Η συχνότητα φορέων είναι 5%, ενώ η συχνότητα ασθενών είναι 1:2000 – 2500 γεννήσεις.
ελεγχος
Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσής της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση.
Ανίχνευση μιας μετάλλαξης (DF-508) του γονιδίου CFTR εE κάλυψη περίπου 52-54%
Κόστος: 40€
Αλληλούχιση DNA γονιδιου CFTR(NGS) με κάλυψη περίπου του 99,6%
Κόστος: 250€
Πλήρης γονιδιακός έλεγχος CFTR(NGS+ΜLPA) με κάλυψη 100%
Κόστος: 380€
