Γονιδιακός έλεγχος σε νεογέννητο

Γονιδιακός έλεγχος σε νεογέννητο

Πρόκειται για μία εξέταση που ανιχνεύει εγκαίρως 390 γενετικές ασθενειες. Αυτό γίνεται με την ανάλυση του DNA του παιδιού μέσω αλληλούχισης όλων των Εξωνίων (WES) ώστε να προσδιοριστεί η παρουσία παθογόνων μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένειες που εκδηλώνονται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Η γνώση αυτού του κινδύνου επιτρέπει την κατάλληλη παρακολούθηση ή θεραπεία.

Το αποτέλεσμα της εξέτασης περιλαμβάνει:

  • Ανάλυση άνω των 400 γονιδίων που σχετίζονται με μεταβολικές νόσους που ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία.
  • Αναλυτική αναφορά των μεταλλάξεων που ανιχνεύθηκαν και των επιπτώσεων στο νεογέννητο.
  • Αναφορά σε «παθογόνες μεταλλάξεις», «πιθανώς παθογόνες μεταλλάξεις» και «μεταλλάξεις αβέβαιης σημασίας» που ταξινομούνται βάσει των κατευθυντήριων οδηγιών του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (Αcmg).

Η εξέταση εκτελείται με δείγμα σάλιου και η απάντηση εκδίδεται σε 8 εβδομάδες.

850 με ΦΠΑ